Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

PRKCG

protein kinase C gamma

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.42
Koordinater
Kromosom 19: 53 882 197–53 907 652 (GRCh38)
Exoner
18 exoner på 25,5 kb
Protein
697 aminosyror
Även känd som
PKCC, MGC57564, PKCγ
Tidigare symboler
PKCG, SCA14
MANE Select-transkript
ENST00000263431.4NM_002739.5
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Autosomala dominanta cerebellära ataxier (SCA och DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellär ataxiAutosomalt dominant

      En grupp dominant ärftliga ataxier, inklusive SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Josephs sjukdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B och DRPLA, orsakade av repetitionsexpansioner eller punktvarianter i gener som ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 och FGF14.

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Genetisk rådgivning och presymptomatisk testning för släktingar, sjukgymnastik och symtomlindring; vissa former, till exempel SCA27B, kan svara på specifik medicinering.

Så är PRKCG uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där PRKCG finns. PRKCG och 29 gener i närheten på kromosom 19, från 53 394 925 till 54 394 924.Kromosom 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4353,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 MbZNF765: 53 389 793–53 430 413, framåt-strängZNF765ZNF761: 53 431 948–53 462 809, framåt-strängZNF761ZNF813: 53 467 703–53 496 255, framåt-strängZNF813ZNF331: 53 519 527–53 580 271, framåt-strängZNF331DPRX: 53 600 777–53 637 014, framåt-strängDPRXNLRP12: 53 792 139–53 824 403, bakåt-strängNLRP12MYADM: 53 864 763–53 878 125, framåt-strängMYADMPRKCG: 53 882 197–53 907 652, framåt-strängPRKCGCACNG7: 53 909 264–53 943 950, framåt-strängCACNG7CACNG8: 53 962 937–53 990 215, framåt-strängCACNG8CACNG6: 53 991 605–54 012 670, framåt-strängCACNG6VSTM1: 54 040 825–54 063 959, bakåt-strängVSTM1TARM1: 54 069 895–54 081 365, bakåt-strängTARM1OSCAR: 54 094 668–54 102 692, bakåt-strängOSCARNDUFA3: 54 102 728–54 111 522, framåt-strängNDUFA3TFPT: 54 107 015–54 115 666, bakåt-strängTFPTPRPF31: 54 115 410–54 131 719, framåt-strängCNOT3: 54 137 710–54 155 708, framåt-strängLENG1: 54 155 161–54 159 760, bakåt-strängLENG1TMC4: 54 160 095–54 173 250, bakåt-strängTMC4MBOAT7: 54 173 412–54 189 882, bakåt-strängMBOAT7TSEN34: 54 188 464–54 194 538, framåt-strängTSEN34RPS9: 54 200 466–54 249 003, framåt-strängRPS9LILRB3: 54 215 940–54 223 506, bakåt-strängLILRB3LILRA6: 54 236 590–54 242 820, bakåt-strängLILRB5: 54 249 421–54 257 339, bakåt-strängLILRB5LILRB2: 54 273 812–54 281 184, bakåt-strängLILRA5: 54 307 037–54 313 177, bakåt-strängLILRA5LILRA4: 54 333 185–54 339 162, bakåt-strängLILRA4LAIR1: 54 351 384–54 370 558, bakåt-strängLAIR1Diagram över PRKCG: 18 exoner på framåt-strängen av kromosom 19Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 53 882 197–53 882 664, 468 baserExon 2: 53 883 163–53 883 194, 32 baserExon 3: 53 884 161–53 884 243, 83 baserExon 4: 53 889 638–53 889 749, 112 baserExon 5: 53 889 886–53 890 017, 132 baserExon 6: 53 891 674–53 891 830, 157 baserExon 7: 53 892 509–53 892 643, 135 baserExon 8: 53 892 988–53 893 075, 88 baserExon 9: 53 893 362–53 893 391, 30 baserExon 10: 53 897 959–53 898 111, 153 baserExon 11: 53 898 440–53 898 628, 189 baserExon 12: 53 900 233–53 900 324, 92 baserExon 13: 53 900 419–53 900 481, 63 baserExon 14: 53 900 611–53 900 749, 139 baserExon 15: 53 903 073–53 903 153, 81 baserExon 16: 53 904 635–53 904 742, 108 baserExon 17: 53 906 317–53 906 457, 141 baserExon 18: 53 906 707–53 907 652, 946 baser151015185′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,1 kb av genens 25,5 kb, och 2 094 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av PRKCG

21

positioner i PRKCG där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 25,5 kb av PRKCG, inklusive introner, och inte bara de 3,1 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till PRKCG

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PRKCG kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PRKCG-genen: protein kinase C gamma. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/prkcg

Vancouver

Dante Labs. PRKCG-genen: protein kinase C gamma [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/prkcg

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test