Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ERF

ETS2 repressor factor

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.2
Koordinater
Kromosom 19: 42 247 569–42 255 128 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 7,6 kb
Protein
548 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
PE-2, PE2
MANE Select-transkript
ENST00000222329.9NM_006494.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Noonansyndrom

    • Autosomalt dominant

      Noonansyndrom (NS) kännetecknas av kort växt, typiska ansiktsdrag och medfödda hjärtfel.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Hjärtuppföljning, utvecklingsstöd, tillväxthormonbehandling, genetisk rådgivning, studier med MEK-hämmare

    • Noonans syndrom och Noonan-liknande syndrom

      En grupp sjukdomar med RAS-signalvägen, inklusive Noonans, Costellos, kardiofaciokutan och Legius syndrom, med varierande hjärtfel, kort växt och karakteristiska ansiktsdrag.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om detta stöder bedömning av hjärta, tillväxt och utveckling.

  • Syndromisk kraniosynostos

    • Tillstånd som kombinerar för tidig slutning av skallsuturer med andra kännetecken, bland annat syndromen Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke och Saethre-Chotzen, orsakade av gener som FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 och ERF.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tidig diagnos gör det möjligt att operera i rätt tid och följa huvudets tillväxt, syn och hörsel; mildare former, såsom Muenke-syndromet, kan förbli oupptäckta hos vuxna, vilket är relevant för familjeplanering.

Bredare grupperingar

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomalt dominant

      En av 62 gener kopplade till den

      Ett tillstånd där hjärtmuskeln är förtjockad utan någon uppenbar orsak. Förtjockningen är i regel asymmetrisk och kan vara förknippad med obstruktion av utflödesbanan från kammaren.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Betablockerare, icke-dihydropyridin-kalciumkanalblockerare, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är ERF uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där ERF finns. ERF och 31 gener i närheten på kromosom 19, från 41 751 349 till 42 751 348.Kromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb: 41 708 657–41 756 737, framåt-strängCEACAM6: 41 750 977–41 772 211, framåt-strängCEACAM6CEACAM3: 41 796 587–41 811 557, framåt-strängCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, bakåt-strängLYPD4DMRTC2: 41 844 743–41 852 333, framåt-strängDMRTC2RPS19: 41 859 848–41 872 931, framåt-strängRPS19CD79A: 41 877 104–41 881 372, framåt-strängCD79AARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, framåt-strängARHGEF1ERFL: 41 907 704–41 928 449, bakåt-strängERFLRABAC1: 41 956 681–41 959 390, bakåt-strängRABAC1: 41 956 879–41 994 232, bakåt-strängATP1A3: 41 966 582–41 997 497, bakåt-strängATP1A3GRIK5: 41 998 315–42 070 240, bakåt-strängGRIK5ZNF574: 42 068 477–42 083 096, framåt-strängZNF574POU2F2: 42 086 110–42 196 585, bakåt-strängPOU2F2DEDD2: 42 198 593–42 220 140, bakåt-sträng: 42 215 133–42 232 149, bakåt-strängZNF526: 42 216 774–42 231 887, framåt-strängZNF526GSK3A: 42 226 225–42 242 625, bakåt-strängGSK3A: 42 234 583–42 255 132, bakåt-strängERF: 42 247 569–42 255 128, bakåt-strängERFCIC: 42 268 508–42 295 801, framåt-strängCICPAFAH1B3: 42 297 023–42 303 546, bakåt-strängPAFAH1B3PRR19: 42 302 098–42 310 821, framåt-strängPRR19TMEM145: 42 313 299–42 325 064, framåt-strängTMEM145MEGF8: 42 325 518–42 378 769, framåt-strängMEGF8CNFN: 42 387 019–42 390 299, bakåt-strängCNFNLIPE: 42 401 497–42 427 388, bakåt-strängLIPECXCL17: 42 427 995–42 443 029, bakåt-strängCXCL17CEACAM1: 42 507 230–42 561 234, bakåt-strängCEACAM1CEACAM8: 42 580 243–42 595 055, bakåt-strängCEACAM8PSG3: 42 709 084–42 740 524, bakåt-strängPSG3Diagram över ERF: 4 exoner på bakåt-strängen av kromosom 19Exon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 42 247 569–42 249 738, 2 170 baserExon 3: 42 249 827–42 249 942, 116 baserExon 2: 42 250 331–42 250 565, 235 baserExon 1: 42 254 978–42 255 128, 151 baser43215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,7 kb av genens 7,6 kb, och 1 647 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ERF

10

positioner i ERF där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

1 av dem (10 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (1 ställe)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalys täcker alla 7,6 kb av ERF, med introner inräknade, inte bara de 2,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ERF-genen: ETS2 repressor factor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/erf

Vancouver

Dante Labs. ERF-genen: ETS2 repressor factor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/erf

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test