Gen
C2CD3
C2 domain containing 3 centriole elongation regulator
- HGNC 24564(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000168014(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 26005(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 11q13.4
- Koordinater
- Kromosom 11: 74 012 718–74 171 002 (GRCh38)
- Exoner
- 33 exoner på 158,3 kb
- Protein
- 2 353 aminosyror
- Även känd som
- DKFZP586P0123
- MANE Select-transkript
- ENST00000334126.12NM_001286577.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs C2CD3, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser C2CD3 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är C2CD3 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 7,9 kb av genens 158,3 kb, och 7 062 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest C2CD3
20
positioner i C2CD3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 158,3 kb av C2CD3, med introner inräknade, inte bara de 7,9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till C2CD3
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som C2CD3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis hypoplasia
- CNS hypomyelination
- Intellectual disability, severe
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Abnormal myelination
- Dilated fourth ventricle
- Dilated third ventricle
- Global developmental delay
Visa ytterligare 11 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). C2CD3-genen: C2 domain containing 3 centriole elongation regulator. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/c2cd3
Dante Labs. C2CD3-genen: C2 domain containing 3 centriole elongation regulator [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/c2cd3
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor