Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

PIGT

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20q13.12
Koordinater
Kromosom 20: 45 416 141–45 426 241 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 10,1 kb
Protein
578 aminosyror
Även känd som
PIG-T
MANE Select-transkript
ENST00000279036.12NM_015937.6
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Defekter i GPI-ankarbiosyntesen

    • Syndrom med multipla medfödda avvikelser, hypotoni och kramper

      En grupp GPI-ankardefekter (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ och relaterade gener) med lågt muskeltonus, kramper, utvecklingsförsening och medfödda avvikelser.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
    • Sjukdomar i GPI-ankarbiosyntesen

      En grupp ärftliga tillstånd orsakade av varianter i generna PIG, PGAP och relaterade gener som behövs för att bilda och fästa GPI-ankaret. De leder typiskt till utvecklingsförsening, lågt muskeltonus och epilepsi.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Medfødda glykosyleringsrubbningar

    • Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)

      En av 98 gener kopplade till den

      En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är PIGT uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 20, med en parentes där PIGT finns. PIGT och 41 gener i närheten på kromosom 20, från 44 921 191 till 45 921 190.Kromosom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbPABPC1L: 44 909 999–44 959 160, framåt-strängPABPC1LTOMM34: 44 942 130–44 960 449, bakåt-strängTOMM34STK4: 44 966 474–45 084 214, framåt-strängSTK4KCNS1: 45 091 214–45 101 188, bakåt-strängKCNS1WFDC5: 45 109 452–45 115 217, bakåt-strängWFDC5WFDC12: 45 123 425–45 124 465, bakåt-strängWFDC12PI3: 45 174 901–45 176 544, framåt-strängPI3SEMG1: 45 206 973–45 210 605, framåt-strängSEMG1SEMG2: 45 221 373–45 224 462, framåt-strängSEMG2SLPI: 45 251 638–45 254 568, bakåt-strängSLPIMATN4: 45 293 445–45 312 469, bakåt-strängMATN4RBPJL: 45 306 840–45 317 824, framåt-strängRBPJLSDC4: 45 325 288–45 348 433, bakåt-strängSDC4SYS1: 45 359 977–45 376 798, framåt-strängSYS1SYS1-DBNDD2: 45 363 200–45 410 610, framåt-strängSYS1-DBNDD2TP53TG5: 45 371 804–45 407 889, bakåt-strängTP53TG5DBNDD2: 45 405 616–45 410 870, framåt-strängDBNDD2PIGT: 45 416 141–45 426 241, framåt-strängPIGTWFDC2: 45 469 166–45 481 533, framåt-strängWFDC2SPINT3: 45 512 461–45 515 622, bakåt-strängSPINT3WFDC6: 45 533 091–45 539 496, bakåt-strängWFDC6EPPIN-WFDC6: 45 534 196–45 547 662, bakåt-strängEPPIN-WFDC6EPPIN: 45 540 626–45 547 786, bakåt-strängEPPINWFDC8: 45 551 153–45 579 326, bakåt-strängWFDC9: 45 607 939–45 631 284, bakåt-strängWFDC9WFDC10A: 45 629 733–45 631 196, framåt-strängWFDC10AWFDC11: 45 648 563–45 670 270, bakåt-strängWFDC11WFDC10B: 45 684 651–45 705 019, bakåt-strängWFDC10BWFDC13: 45 702 038–45 708 817, framåt-strängWFDC13SPINT4: 45 722 347–45 725 830, framåt-strängSPINT4WFDC3: 45 747 944–45 791 932, bakåt-strängWFDC3DNTTIP1: 45 791 937–45 811 427, framåt-strängDNTTIP1UBE2C: 45 812 561–45 816 965, framåt-strängUBE2CTNNC2: 45 823 214–45 833 745, bakåt-strängTNNC2SNX21: 45 833 633–45 843 276, framåt-strängSNX21ACOT8: 45 841 709–45 857 435, bakåt-strängZSWIM3: 45 857 591–45 879 131, framåt-strängZSWIM1: 45 881 201–45 885 266, framåt-strängZSWIM1SPATA25: 45 886 491–45 887 626, bakåt-strängNEURL2: 45 888 002–45 891 220, bakåt-strängCTSA: 45 890 144–45 898 949, framåt-strängCTSAPLTP: 45 897 535–45 912 235, bakåt-strängDiagram över PIGT: 12 exoner på framåt-strängen av kromosom 20Exon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 45 416 141–45 416 343, 203 baserExon 2: 45 416 517–45 416 694, 178 baserExon 3: 45 418 852–45 418 979, 128 baserExon 4: 45 419 295–45 419 395, 101 baserExon 5: 45 419 504–45 419 590, 87 baserExon 6: 45 420 136–45 420 223, 88 baserExon 7: 45 420 332–45 420 429, 98 baserExon 8: 45 420 528–45 420 693, 166 baserExon 9: 45 421 383–45 421 583, 201 baserExon 10: 45 424 216–45 424 381, 166 baserExon 11: 45 424 496–45 424 579, 84 baserExon 12: 45 425 574–45 426 241, 668 baser1234567891011125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,2 kb av genens 10,1 kb, och 1 737 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av PIGT

1Låg

Hur svår PIGT är att sekvensera med korta läsningar, av 100

  • Mappbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Upprepningar0,7 %
  • GC-innehåll9,4 %
  • Referenstäckning0 %

23

positioner i PIGT där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

Ett helgenomsekvensering täcker alla 10,1 kb av PIGT, inklusive introner, inte bara de 2,2 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till PIGT

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PIGT kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.18-e609d43e.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PIGT-genen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T. Hämtad 18 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pigt

Vancouver

Dante Labs. PIGT-genen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T [Internet]. [citerad 18 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pigt

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test