Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

NDUFAF5

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20p12.1
Koordinater
Kromosom 20: 13 785 028–13 821 580 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 36,6 kb
Protein
345 aminosyror
Även känd som
dJ842G6.1
Tidigare symboler
C20orf7
MANE Select-transkript
ENST00000378106.10NM_024120.5
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

    • Leighs syndrom

      • En av 69 gener kopplade till den

        En progressiv neurologisk sjukdom som definieras av specifika neuropatologiska drag, med skador i hjärnstammen och basala ganglier.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    • Primär mitokondriell sjukdom

      • Brist på mitokondriella andningskedjekomplex

        En av 61 gener kopplade till den

        Isolerad brist på komplex I, II, III, IV eller V, orsakad av varianter i kärngener eller mitokondriella gener. Den kan påverka hjärnan, musklerna, hjärtat, levern och andra organ med högt energibehov.

        • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
        Åtgärdbarhet

        Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning av drabbade organ och undvikande av läkemedel som är toxiska för mitokondrierna.

    Så är NDUFAF5 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 20, med en parentes där NDUFAF5 finns. NDUFAF5 och 4 gener i närheten på kromosom 20, från 13 303 304 till 14 303 303.Kromosom 2020p12.1p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3313,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbTASP1: 13 387 216–13 639 109, bakåt-strängTASP1ESF1: 13 714 322–13 785 409, bakåt-strängESF1NDUFAF5: 13 785 028–13 821 580, framåt-strängNDUFAF5SEL1L2: 13 849 247–13 996 443, bakåt-strängSEL1L2MACROD2: 13 995 369–16 053 197, framåt-strängMACROD2Diagram över NDUFAF5: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom 20Exon 1: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 13 785 028–13 785 290, 263 baserExon 2: 13 787 312–13 787 352, 41 baserExon 3: 13 788 589–13 788 652, 64 baserExon 4: 13 793 180–13 793 227, 48 baserExon 5: 13 794 838–13 794 941, 104 baserExon 6: 13 798 461–13 798 500, 40 baserExon 7: 13 801 486–13 801 683, 198 baserExon 8: 13 808 842–13 808 902, 61 baserExon 9: 13 816 463–13 816 546, 84 baserExon 10: 13 816 875–13 816 957, 83 baserExon 11: 13 817 118–13 821 580, 4 463 baser1246810115′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 5,4 kb av genens 36,6 kb, och 1 038 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av NDUFAF5

    77

    positioner i NDUFAF5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    Ett helgenomsekvensering täcker alla 36,6 kb av NDUFAF5, inklusive introner, inte bara de 5,4 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till NDUFAF5

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NDUFAF5 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). NDUFAF5-genen: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ndufaf5

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFAF5-genen: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ndufaf5

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test