Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MPC1

mitochondrial pyruvate carrier 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6q27
Koordinater
Kromosom 6: 166 364 919–166 382 940 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 18 kb
Protein
109 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
dJ68L15.3, CGI-129, SLC54A1
Tidigare symboler
BRP44L
MANE Select-transkript
ENST00000360961.11NM_016098.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Pyruvatdehydrogenas- och pyruvatkarboxylasbrist

    • Brist på mitokondriell pyruvatbärareAutosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i MPC1, som kan orsaka laktacidos och försenad utveckling.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och ge underlag för specialistrådgivning om kost.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är MPC1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 6, med en parentes där MPC1 finns. MPC1 och 7 gener i närheten på kromosom 6, från 165 873 930 till 166 873 929.Kromosom 66q27p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27166 Mb166,2 Mb166,4 Mb166,6 Mb166,8 MbPDE10A: 165 327 287–165 988 117, bakåt-strängPDE10ATBXT: 166 157 656–166 168 815, bakåt-strängTBXTPRR18: 166 305 300–166 308 448, bakåt-strängPRR18SFT2D1: 166 319 724–166 342 610, bakåt-strängSFT2D1MPC1: 166 364 919–166 382 940, bakåt-strängMPC1RPS6KA2: 166 409 364–166 906 451, bakåt-strängRPS6KA2RAMACL: 166 583 009–166 586 678, bakåt-strängRAMACL: 166 858 094–166 956 124, bakåt-strängDiagram över MPC1: 5 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 166 364 919–166 365 453, 535 baserExon 4: 166 365 974–166 366 106, 133 baserExon 3: 166 366 795–166 366 891, 97 baserExon 2: 166 370 218–166 370 221, 4 baserExon 1: 166 382 806–166 382 940, 135 baser543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,9 kb av genens 18 kb, och 330 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MPC1

5

positioner i MPC1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 18 kb av MPC1, med introner inräknade, inte bara de 0,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MPC1-genen: mitochondrial pyruvate carrier 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mpc1

Vancouver

Dante Labs. MPC1-genen: mitochondrial pyruvate carrier 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mpc1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test