Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

DPAGT1

dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q23.3
Koordinater
Kromosom 11: 119 096 510–119 101 853 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 5,3 kb
Protein
408 aminosyror
Även känd som
GPT, D11S366, DGPT, ALG7, CDG-Ij
Tidigare symboler
DPAGT2, DPAGT
MANE Select-transkript
ENST00000354202.9NM_001382.4
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Kongenitalt myasteniskt syndrom

    • Medfödda myastena syndrom (alla typer)

      Samlingsbegrepp för alla medfödda myastena syndrom, inklusive de vanliga formerna med CHRNE, RAPSN, DOK7 och MUSK.

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Många former svarar på särskilda läkemedel, till exempel pyridostigmin, salbutamol eller efedrin, och vilket som är rätt beror på vilken gen som är inblandad.

  • Medfødda glykosyleringsrubbningar

    • DPAGT1-CDGAutosomalt recessiv

      En medfödd glykosyleringsrubbning orsakad av varianter i DPAGT1, från svår sjukdom med flera organsystem till ett medfött myastent syndrom med bälte- och extremitetsmuskelsvaghet.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Den myastena formen kan svara på läkemedel som används vid medfödda myastena syndrom.

    • Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)

      En av 98 gener kopplade till den

      En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är DPAGT1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där DPAGT1 finns. DPAGT1 och 29 gener i närheten på kromosom 11, från 118 599 182 till 119 599 181.Kromosom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 MbARCN1: 118 572 384–118 603 033, framåt-strängARCN1PHLDB1: 118 606 396–118 658 038, framåt-strängPHLDB1TREH: 118 657 265–118 679 694, bakåt-strängTREHDDX6: 118 747 763–118 791 226, bakåt-strängDDX6CXCR5: 118 883 868–118 897 787, framåt-strängCXCR5BCL9L: 118 893 875–118 925 926, bakåt-strängBCL9LUPK2: 118 925 164–118 958 559, framåt-strängUPK2FOXR1: 118 971 623–118 981 287, framåt-strängCENATAC: 118 998 051–119 015 811, framåt-strängRPS25: 119 014 665–119 018 724, bakåt-strängRPS25TRAPPC4: 119 018 733–119 025 454, framåt-strängTRAPPC4SLC37A4: 119 023 751–119 030 906, bakåt-strängSLC37A4HYOU1: 119 044 185–119 057 252, bakåt-strängVPS11: 119 067 789–119 082 753, framåt-strängHMBS: 119 084 861–119 093 920, framåt-strängHMBSH2AX: 119 093 874–119 095 465, bakåt-strängH2AXDPAGT1: 119 096 510–119 101 853, bakåt-strängDPAGT1C2CD2L: 119 102 198–119 118 544, framåt-strängC2CD2LHINFP: 119 121 509–119 136 059, framåt-strängABCG4: 119 149 029–119 162 653, framåt-strängABCG4NLRX1: 119 166 481–119 184 017, framåt-strängNLRX1NHERF4: 119 185 457–119 190 227, framåt-strängNHERF4DRC12: 119 190 055–119 206 266, bakåt-strängDRC12CBL: 119 206 036–119 313 926, framåt-strängCBLMCAM: 119 307 972–119 321 521, bakåt-strängMCAMRNF26: 119 334 527–119 337 309, framåt-strängRNF26C1QTNF5: 119 338 942–119 340 940, bakåt-strängC1QTNF5MFRP: 119 338 942–119 346 705, bakåt-strängMFRPUSP2: 119 355 215–119 381 720, bakåt-strängUSP2THY1: 119 415 476–119 424 985, bakåt-strängTHY1Diagram över DPAGT1: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 11Exon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 119 096 510–119 097 063, 554 baserExon 8: 119 097 142–119 097 297, 156 baserExon 7: 119 097 464–119 097 551, 88 baserExon 6: 119 097 855–119 098 043, 189 baserExon 5: 119 098 403–119 098 487, 85 baserExon 4: 119 100 262–119 100 408, 147 baserExon 3: 119 100 630–119 100 843, 214 baserExon 2: 119 101 018–119 101 138, 121 baserExon 1: 119 101 495–119 101 853, 359 baser9876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,9 kb av genens 5,3 kb, och 1 227 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av DPAGT1

0Låg

Hur svår DPAGT1 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

  • Mappbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Upprepningar2,9 %
  • GC-innehåll0 %
  • Referenstäckning0 %

36

positioner i DPAGT1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

Ett helgenomsekvensering täcker alla 5,3 kb av DPAGT1, inklusive introner, inte bara de 1,9 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till DPAGT1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DPAGT1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 31 egenskaper

Abnormality of the musculoskeletal system

Visa ytterligare 19 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DPAGT1-genen: dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1. Hämtad 18 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dpagt1

Vancouver

Dante Labs. DPAGT1-genen: dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 [Internet]. [citerad 18 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dpagt1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test