Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SLC52A2

solute carrier family 52 member 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8q24.3
Koordinater
Kromosom 8: 144 358 613–144 361 272 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 2,7 kb
Protein
445 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
FLJ11856, PAR1, GPCR41, D15Ertd747e, RFVT2, hRFT3, RFT3, HuPAR-1
Tidigare symboler
GPR172A
MANE Select-transkript
ENST00000643944.2NM_001363118.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Brist på riboflavintransportör

    • Autosomalt recessiv

      En neuronopati orsakad av biallela varianter i SLC52A2 eller SLC52A3, med sensorineural hörselnedsättning, bulbär pares, optikusatrofi och andningssvaghet.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Högdos oralt riboflavin kan förbättra utfallet, särskilt om behandlingen påbörjas tidigt.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är SLC52A2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 8, med en parentes där SLC52A2 finns. SLC52A2 och 47 gener i närheten på kromosom 8, från 143 859 943 till 144 859 942.Kromosom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 MbEPPK1: 143 857 324–143 878 468, bakåt-strängEPPK1PLEC: 143 915 152–143 977 039, bakåt-strängPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, bakåt-strängPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, framåt-strängGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, framåt-strängSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, bakåt-strängEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, framåt-sträng: 144 078 642–144 084 330, framåt-strängGPAA1: 144 082 337–144 093 149, framåt-strängCYC1: 144 095 039–144 097 525, framåt-strängSHARPIN: 144 097 513–144 108 124, bakåt-strängSHARPINMAF1: 144 103 112–144 107 618, framåt-strängMAF1WDR97: 144 107 726–144 118 328, framåt-strängWDR97HGH1: 144 137 774–144 140 851, framåt-strängHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, framåt-strängMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, bakåt-strängBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, framåt-strängSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, framåt-strängHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 916, bakåt-strängSCRT1: 144 330 565–144 336 503, bakåt-strängCATSPERQ: 144 352 219–144 354 954, bakåt-strängCATSPERQ: 144 353 228–144 355 609, bakåt-strängFBXL6: 144 355 427–144 359 376, bakåt-strängFBXL6SLC52A2: 144 358 613–144 361 272, framåt-strängSLC52A2ADCK5: 144 373 101–144 393 243, framåt-strängCPSF1: 144 393 229–144 409 864, bakåt-strängSLC39A4: 144 409 742–144 416 894, bakåt-strängVPS28: 144 423 597–144 429 499, bakåt-strängVPS28TONSL: 144 428 763–144 444 488, bakåt-strängTONSLZFTRAF1: 144 447 345–144 462 908, bakåt-strängZFTRAF1TMEM276-ZFTRAF1: 144 449 582–144 465 430, bakåt-strängTMEM276: 144 463 817–144 466 890, bakåt-strängKIFC2: 144 465 940–144 474 202, framåt-strängFOXH1: 144 473 412–144 475 873, bakåt-strängPPP1R16A: 144 475 989–144 502 126, framåt-strängGPT: 144 502 608–144 507 494, framåt-strängGPTSLC33A2: 144 508 263–144 511 317, framåt-strängSLC33A2RECQL4: 144 511 284–144 517 890, bakåt-strängLRRC14: 144 517 957–144 526 244, framåt-strängLRRC24: 144 522 385–144 527 608, bakåt-strängC8orf82: 144 525 733–144 529 132, bakåt-strängARHGAP39: 144 529 179–144 685 879, bakåt-strängZNF251: 144 720 515–144 756 417, bakåt-strängZNF251ZNF34: 144 770 441–144 788 684, bakåt-strängZNF34RPL8: 144 789 765–144 793 502, bakåt-strängRPL8ZNF517: 144 798 863–144 813 034, framåt-strängZNF517ZNF7: 144 826 894–144 848 546, framåt-strängZNF7COMMD5: 144 837 760–144 854 229, bakåt-strängCOMMD5Diagram över SLC52A2: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 8Exon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 144 358 613–144 359 065, 453 baserExon 2: 144 359 184–144 359 423, 240 baserExon 3: 144 359 623–144 360 493, 871 baserExon 4: 144 360 590–144 360 713, 124 baserExon 5: 144 360 803–144 361 272, 470 baser123455′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,2 kb av genens 2,7 kb, och 1 338 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SLC52A2

30

positioner i SLC52A2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 2,7 kb av SLC52A2, med introner inräknade, inte bara de 2,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SLC52A2-genen: solute carrier family 52 member 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc52a2

Vancouver

Dante Labs. SLC52A2-genen: solute carrier family 52 member 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc52a2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test