Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

RMND1

required for meiotic nuclear division 1 homolog

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6q25.1
Koordinater
Kromosom 6: 151 404 762–151 452 126 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 47,4 kb
Protein
449 aminosyror
Även känd som
bA351K16.3, FLJ20627, RMD1
Tidigare symboler
C6orf96
MANE Select-transkript
ENST00000444024.3NM_017909.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär mitokondriell sjukdom

    • Kombinerad brist på oxidativ fosforylering

      Sjukdomar, oftast orsakade av kärngener som deltar i produktionen av mitokondrieproteiner. De minskar flera andningskedjekomplex samtidigt och ger ofta allvarlig sjukdom i flera organsystem under barndomen.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning och stödjande vård.

Så är RMND1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där RMND1 finns. RMND1 och 6 gener i närheten på kromosom 6, från 150 928 444 till 151 928 443.Kromosom 66q25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27151 Mb151,2 Mb151,4 Mb151,6 Mb151,8 MbMTHFD1L: 150 865 419–151 101 889, framåt-strängMTHFD1LAKAP12: 151 239 913–151 358 563, framåt-strängAKAP12ZBTB2: 151 364 105–151 391 700, bakåt-strängZBTB2RMND1: 151 404 762–151 452 126, bakåt-strängRMND1DCPH1: 151 452 258–151 489 098, framåt-strängDCPH1CCDC170: 151 493 754–151 621 193, framåt-strängCCDC170ESR1: 151 651 284–152 129 619, framåt-strängESR1Diagram över RMND1: 12 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 151 404 762–151 405 267, 506 baserExon 11: 151 405 720–151 405 836, 117 baserExon 10: 151 417 279–151 417 399, 121 baserExon 9: 151 421 245–151 421 321, 77 baserExon 8: 151 422 541–151 422 605, 65 baserExon 7: 151 423 525–151 423 631, 107 baserExon 6: 151 427 482–151 427 582, 101 baserExon 5: 151 430 138–151 430 177, 40 baserExon 4: 151 433 155–151 433 230, 76 baserExon 3: 151 436 446–151 436 554, 109 baserExon 2: 151 445 308–151 445 825, 518 baserExon 1: 151 452 016–151 452 126, 111 baser1210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,9 kb av genens 47,4 kb, och 1 350 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest RMND1

29

positioner i RMND1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

11 av dem (38 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Segmental duplications (11 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 47,4 kb av RMND1, med introner inräknade, inte bara de 1,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RMND1-genen: required for meiotic nuclear division 1 homolog. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rmnd1

Vancouver

Dante Labs. RMND1-genen: required for meiotic nuclear division 1 homolog [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rmnd1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test