AtlasGen
INPP5E
inositol polyphosphate-5-phosphatase E
- HGNC 21474↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000148384↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 56623↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 9q34.3
- Koordinater
- Kromosom 9: 136 428 619–136 439 845 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner på 11,2 kb
- Protein
- 644 aminosyror
- Även känd som
- PPI5PIV, CORS1, pharbin
- Tidigare symboler
- JBTS1
- MANE Select-transkript
- ENST00000371712.4NM_019892.6
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/inpp5e.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs INPP5E, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Joubert-syndrom och relaterade sjukdomar
- Joubertsyndrom
En ciliopati som kännetecknas av en missbildning i lillhjärnan och hjärnstammen (tecknet "molar tooth"), med nedsatt muskelspänning, försenad utveckling och onormala ögonrörelser, ibland med påverkan på njurar, lever eller ögon.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 6 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
Så är INPP5E uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,4 kb av genens 11,2 kb, och 1 935 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av INPP5E
83
positioner i INPP5E där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 11,2 kb av INPP5E, inklusive introner, och inte bara de 3,4 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- AHI1Abelson helper integration site 1Delar 1 tillstånd
- ARL13BARF like GTPase 13BDelar 1 tillstånd
- ARL3ARF like GTPase 3Delar 1 tillstånd
- ARMC9armadillo repeat containing 9Delar 1 tillstånd
- B9D1B9 domain containing 1Delar 1 tillstånd
- B9D2B9 domain containing 2Delar 1 tillstånd
- CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2ADelar 1 tillstånd
- CEP104centrosomal protein 104Delar 1 tillstånd
- CEP120centrosomal protein 120Delar 1 tillstånd
- CEP290centrosomal protein 290Delar 1 tillstånd
- CEP41centrosomal protein 41Delar 1 tillstånd
- CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1Delar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till INPP5E
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som INPP5E kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- IQ between 34 and 49
- Molar tooth sign on MRI
Visa ytterligare 25 egenskaper
- Absent/small cerebellum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Abnormal gait
- Aggressive behavior
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- More active than typical
- Poor speech
- Abnormality of neuronal migration
- Agenesis of corpus callosum
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Epilepsy
- More grooves in brain
- Occipital myelomeningocele
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Agenesis of cerebellar vermis
- Brainstem dysplasia
- Dysgenesis of the cerebellar vermis
- Elongated superior cerebellar peduncle
- Enlarged fossa interpeduncularis
- Self-mutilation
- Small brainstem
- Spasms on one side of the face
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Oculomotor apraxia
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Visual impairment
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Cat eye
- Clouding of the lens of the eye
Visa ytterligare 14 egenskaper
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic disc coloboma
- Progressive night blindness
- Retinal atrophy
- Hole in the back of the eye
- Optic disc pallor
- Retinal dysplasia
- Visual loss
- Abnormal saccadic eye movements
- Abnormality of ocular smooth pursuit
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Impaired smooth pursuit
Abnormality of the digestive system
- Enlarged liver
- Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth
- Intrahepatic biliary atresia
- Feeding difficulties
- Feeding difficulties in infancy
- Chronic liver failure
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Hepatic fibrosis
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.17-8666dff2.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). INPP5E-genen: inositol polyphosphate-5-phosphatase E. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/inpp5e
Dante Labs. INPP5E-genen: inositol polyphosphate-5-phosphatase E [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/inpp5e
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor