Gen
ALG2
ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase
- HGNC 23159(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000119523(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 85365(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 9q22.33
- Koordinater
- Kromosom 9: 99 216 425–99 221 942 (GRCh38)
- Exoner
- 2 exoner på 5,5 kb
- Protein
- 416 aminosyror
- Även känd som
- CDGIi, FLJ14511, hALPG2, NET38, CDG1I
- MANE Select-transkript
- ENST00000476832.2NM_033087.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs ALG2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Kongenitalt myasteniskt syndrom
- Medfödda myastena syndrom (alla typer)
Samlingsbegrepp för alla medfödda myastena syndrom, inklusive de vanliga formerna med CHRNE, RAPSN, DOK7 och MUSK.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Många former svarar på särskilda läkemedel, till exempel pyridostigmin, salbutamol eller efedrin, och vilket som är rätt beror på vilken gen som är inblandad.
Bredare grupperingar
Medfødda glykosyleringsrubbningar
- Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)
En av 98 gener kopplade till den
En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.
- ClinGen bedömer kopplingen som stark
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är ALG2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,8 kb av genens 5,5 kb, och 1 251 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest ALG2
6
positioner i ALG2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 5,5 kb av ALG2, med introner inräknade, inte bara de 2,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till ALG2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ALG2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Delayed CNS myelination
- Epileptic spasm
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Intellectual disability, severe
- Motor delay
- Severe global developmental delay
- Abnormal peripheral nervous system synaptic transmission
Visa ytterligare 21 egenskaper
- Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Delayed speech and language development
- Dystonia
- Epilepsy
- Favorable response of weakness to acetylcholine esterase inhibitors
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Poor eye contact
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal basal ganglia MRI signal intensity
- Abnormal gait
- Cerebral hypomyelination
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Lateral ventricle dilatation
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Waddling gait
- Widened subarachnoid space
- Increased reflexes
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Fatigable weakness
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Distal joint hypermobility
- Double-Jointed
- Generalized decreased muscle tone
- Increased jitter at single fiber EMG
Visa ytterligare 17 egenskaper
- Low muscle tone
- Muscle tissue disease
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Type 1 muscle fiber predominance
- Difficulty running
- Difficulty walking up stairs
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flexed joint that cannot be straightened
- Frequent falls
- Gowers sign
- Muscle spasm
- Poor head control
- Prominent swayback
- Ragged-red muscle fibers
- Scoliosis
- Tired easily
- Weakness of outermost muscles
Abnormality of head or neck
- Weakness of facial musculature
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Flat face
- High palate
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ALG2-genen: ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/alg2
Dante Labs. ALG2-genen: ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/alg2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor