Gen
VARS1
valyl-tRNA synthetase 1
- HGNC 12651↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000204394↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 7407↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 6p21.33
- Koordinater
- Kromosom 6: 31 777 518–31 795 752 (GRCh38)
- Exoner
- 30 exoner på 18,2 kb
- Protein
- 1 264 aminosyror
- Tidigare symboler
- VARS2, VARS
- MANE Select-transkript
- ENST00000375663.8NM_006295.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs VARS1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser VARS1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är VARS1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,1 kb av genens 18,2 kb, och 3 795 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest VARS1
25
positioner i VARS1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
25 av dem (100 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.
- MHC (25 ställen)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
En helgenomsanalys täcker alla 18,2 kb av VARS1, med introner inräknade, inte bara de 4,1 kb exoner.
Egenskaper kopplade till VARS1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som VARS1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Progressively abnormally small cranium
- Born with teeth
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Short nose
- Sloping forehead
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). VARS1-genen: valyl-tRNA synthetase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/vars1
Dante Labs. VARS1-genen: valyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/vars1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor