Gen
SLC25A4
solute carrier family 25 member 4
- HGNC 10990↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000151729↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 291↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 4q35.1
- Koordinater
- Kromosom 4: 185 143 266–185 150 382 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner på 7,1 kb
- Protein
- 298 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant Autosomalt recessiv
- Även känd som
- T1, AAC1
- Tidigare symboler
- PEO3, PEO2, ANT1
- MANE Select-transkript
- ENST00000281456.11NM_001151.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs SLC25A4, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Primär mitokondriell sjukdom
- Progressiv extern oftalmoplegi med deletioner i mitokondrie-DNA
Orsakas av varianter i kärngener såsom POLG, TWNK, SLC25A4 och RRM2B som leder till flera deletioner i mitokondrie-DNA. Det ger hängande ögonlock, svaga ögonrörelser och muskelsvaghet, oftast i vuxen ålder.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Kunskapen vägleder uppföljning av syn, hjärta och sväljningsfunktion samt undvikande av valproat vid POLG-sjukdom.
- Mitokondrie-DNA-depletionssyndrom
Orsakas av varianter i kärngener såsom POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B och SUCLA2, som minskar mängden mitokondrie-DNA och kan ge sjukdom i muskler, lever eller hjärna.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Kunskapen är direkt användbar: valproat måste undvikas vid POLG-sjukdom på grund av risken för dödligt leversvikt, och vid TK2-brist finns en nukleosidbehandling.
Syndromiska och metabola kardiomyopatier
- Mitokondriellt DNA-depletionssyndrom 12B (kardiomyopatisk typ)Autosomalt recessiv
Ett tillstånd orsakat av förändringar i SLC25A4 som ger hypertrofisk kardiomyopati och muskelsvaghet från spädbarnsåldern.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Mitokondriellt DNA-depletionssyndrom 12A (kardiomyopatisk typ)Autosomalt dominant
Ett allvarligt tillstånd orsakat av förändringar i SLC25A4 som ger kardiomyopati, muskelsvaghet och laktatacidos från födseln.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är SLC25A4 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,4 kb av genens 7,1 kb, och 897 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest SLC25A4
10
positioner i SLC25A4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 7,1 kb av SLC25A4, med introner inräknade, inte bara de 4,4 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- DNA2DNA replication helicase/nuclease 2Delar 2 tillstånd
- POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitDelar 2 tillstånd
- RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2BDelar 2 tillstånd
- TWNKtwinkle mtDNA helicaseDelar 2 tillstånd
- AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Delar 1 tillstånd
- AGKacylglycerol kinaseDelar 1 tillstånd
- DGUOKdeoxyguanosine kinaseDelar 1 tillstånd
- FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4Delar 1 tillstånd
- GUK1guanylate kinase 1Delar 1 tillstånd
- LIG3DNA ligase 3Delar 1 tillstånd
- MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1Delar 1 tillstånd
- MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17Delar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till SLC25A4
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC25A4 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Headache
- Intellectual disability, mild
- Decreased reflex response
- Resting tremor
- Slow movements
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Anxiety
Visa ytterligare 16 egenskaper
- Ataxia
- Decreased muscle movement
- Degeneration of cerebellum
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Focal white matter lesions
- Inability to coordinate movements when walking
- Lethargy
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral neuropathy
- Tremor
- Bipolar disorder
- Cognitive impairment
- Migraine
- Inability to walk
Abnormality of the musculoskeletal system
- Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers
- EMG: myopathic abnormalities
- Muscle degeneration
- Ragged-red muscle fibers
- Tired easily
- Muscle tissue disease
- Mitochondrial myopathy
- Muscle weakness
Visa ytterligare 11 egenskaper
- Cogwheel rigidity
- Difficulty walking up stairs
- Frequent falls
- Generalized decreased muscle tone
- Rigidity
- Muscle spasm
- Osteoporosis
- Spasticity and rigidity of muscles
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Generalized muscle weakness
- Subsarcolemmal accumulations of abnormally shaped mitochondria
Laboratory abnormality
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased blood alanine
- Increased CSF lactate
- Increased lactate in body
- Severe lactic acidosis
- Organic aciduria
- Glucose intolerance
Visa ytterligare 4 egenskaper
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged and thickened heart muscle
- Heart murmur
- Left ventricular hypertrophy
- Abnormal heart rate
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Reduced left ventricular ejection fraction
- Stretched and thinned heart muscle
- Ventricular arrhythmia
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SLC25A4-genen: solute carrier family 25 member 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc25a4
Dante Labs. SLC25A4-genen: solute carrier family 25 member 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc25a4
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor