Gen
EXOSC3
exosome component 3
- HGNC 17944(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000107371(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 51010(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 9p13.2
- Koordinater
- Kromosom 9: 37 779 714–37 785 064 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner på 5,4 kb
- Protein
- 275 aminosyror
- Även känd som
- hRrp40p, Rrp40p, RRP40, CGI-102, p10, hRrp-40
- MANE Select-transkript
- ENST00000327304.10NM_016042.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs EXOSC3, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Spinal muskelatrofi
En grupp sjukdomar som kännetecknas av degeneration av främre hornceller i ryggmärgen, vilket leder till progressiv muskelsvaghet och muskelatrofi.
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Genterapi (onasemnogenabeparvovec), antisensoligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splicingmodifierare (risdiplam), understödjande vård
Bredare grupperingar
Intellektuell funktionsnedsättning
En av 233 gener kopplade till den
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är EXOSC3 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,8 kb av genens 5,4 kb, och 828 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest EXOSC3
41
positioner i EXOSC3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 5,4 kb av EXOSC3, med introner inräknade, inte bara de 1,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till EXOSC3
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som EXOSC3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Muscle weakness
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone in trunk
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). EXOSC3-genen: exosome component 3. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/exosc3
Dante Labs. EXOSC3-genen: exosome component 3 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/exosc3
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor