Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PRKD1

protein kinase D1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q12
Koordinater
Kromosom 14: 29 576 479–29 927 847 (GRCh38)
Exoner
18 exoner på 351,4 kb
Protein
912 aminosyror
Även känd som
PKD1, PKCM, PKD, PKC-mu
Tidigare symboler
PRKCM
MANE Select-transkript
ENST00000331968.11NM_002742.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser PRKD1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är PRKD1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 14, med en parentes där PRKD1 finns. PRKD1 och 0 gener i närheten på kromosom 14, från 29 225 110 till 30 279 216.Kromosom 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3329,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 MbPRKD1: 29 576 479–29 927 847, bakåt-strängPRKD1Diagram över PRKD1: 18 exoner på bakåt-strängen av kromosom 14Exon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 29 576 479–29 577 456, 978 baserExon 17: 29 578 275–29 578 360, 86 baserExon 16: 29 597 491–29 597 758, 268 baserExon 15: 29 599 027–29 599 125, 99 baserExon 14: 29 599 656–29 599 817, 162 baserExon 13: 29 624 152–29 624 258, 107 baserExon 12: 29 626 484–29 626 556, 73 baserExon 11: 29 629 041–29 629 093, 53 baserExon 10: 29 630 742–29 631 021, 280 baserExon 9: 29 632 869–29 632 946, 78 baserExon 8: 29 634 418–29 634 541, 124 baserExon 7: 29 636 290–29 636 494, 205 baserExon 6: 29 638 489–29 638 566, 78 baserExon 5: 29 638 694–29 638 904, 211 baserExon 4: 29 663 699–29 663 859, 161 baserExon 3: 29 666 077–29 666 208, 132 baserExon 2: 29 725 536–29 725 674, 139 baserExon 1: 29 927 249–29 927 847, 599 baser181510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,8 kb av genens 351,4 kb, och 2 739 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PRKD1

7

positioner i PRKD1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 351,4 kb av PRKD1, med introner inräknade, inte bara de 3,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PRKD1-genen: protein kinase D1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/prkd1

Vancouver

Dante Labs. PRKD1-genen: protein kinase D1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/prkd1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test