Gen
PBX1
PBX homeobox 1
- HGNC 8632↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000185630↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 5087↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1q23.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 164 559 184–164 851 831 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner på 292,6 kb
- Protein
- 430 aminosyror
- MANE Select-transkript
- ENST00000420696.7NM_002585.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs PBX1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser PBX1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är PBX1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 7,1 kb av genens 292,6 kb, och 1 293 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest PBX1
41
positioner i PBX1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 292,6 kb av PBX1, med introner inräknade, inte bara de 7,1 kb exoner.
Egenskaper kopplade till PBX1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PBX1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Potter facies
- Abnormal facial shape
- Deep philtrum
- Eye folds
- Long face
- Narrow face
- Nasal tip, upturned
- Thin red part of the upper lip
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). PBX1-genen: PBX homeobox 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pbx1
Dante Labs. PBX1-genen: PBX homeobox 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pbx1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor