Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SYNJ1

synaptojanin 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
21q22.11
Koordinater
Kromosom 21: 32 628 763–32 728 013 (GRCh38)
Exoner
33 exoner på 99,3 kb
Protein
1 311 aminosyror
Även känd som
INPP5G, PARK20
MANE Select-transkript
ENST00000674351.1NM_203446.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Parkinsons sjukdom

    • En progressiv degenerativ sjukdom i centrala nervsystemet som kännetecknas av förlust av dopaminproducerande nervceller i substantia nigra och förekomst av Lewy-kroppar i substantia nigra och locus coeruleus. Tecken och symtom omfattar tremor som är som mest uttalad i vila, muskelstelhet, långsammare frivilliga rörelser, en benägenhet att falla bakåt och ett maskliknande ansiktsuttryck.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Studier med LRRK2-kinashämmare, substratreducerande behandling vid GBA-varianter, metoder som riktar sig mot α-synuklein, dopaminerga läkemedel, levodopa

Bredare grupperingar

  • Epilepsi (fullständig panel)

    • Epilepsi

      En av 171 gener kopplade till den

      En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är SYNJ1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 21, med en parentes där SYNJ1 finns. SYNJ1 och 11 gener i närheten på kromosom 21, från 32 178 388 till 33 178 387.Kromosom 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.332,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 MbMIS18A: 32 268 221–32 279 098, bakåt-strängMIS18AMRAP: 32 291 813–32 314 784, framåt-strängMRAPURB1: 32 311 018–32 393 042, bakåt-strängURB1CFAP298-TCP10L: 32 402 511–32 612 865, bakåt-strängCFAP298-TCP10LEVA1C: 32 411 692–32 517 158, framåt-strängEVA1CTCP10L: 32 497 967–32 587 373, bakåt-strängTCP10LCFAP298: 32 592 074–32 612 881, bakåt-strängCFAP298SYNJ1: 32 628 763–32 728 013, bakåt-strängSYNJ1PAXBP1: 32 733 899–32 771 854, bakåt-strängPAXBP1EPCIP: 32 790 673–32 813 743, bakåt-strängEPCIPOLIG2: 33 025 327–33 029 209, framåt-strängOLIG2OLIG1: 33 070 141–33 072 413, framåt-strängOLIG1Diagram över SYNJ1: 33 exoner på bakåt-strängen av kromosom 21Exon 31: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 30: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 29: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 27: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 24: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 33: 32 628 763–32 631 801, 3 039 baserExon 32: 32 634 861–32 634 884, 24 baserExon 31: 32 638 908–32 639 125, 218 baserExon 30: 32 639 671–32 639 779, 109 baserExon 29: 32 641 896–32 641 966, 71 baserExon 28: 32 642 095–32 642 133, 39 baserExon 27: 32 643 410–32 643 457, 48 baserExon 26: 32 644 968–32 645 006, 39 baserExon 25: 32 645 646–32 645 789, 144 baserExon 24: 32 646 393–32 646 602, 210 baserExon 23: 32 650 184–32 650 346, 163 baserExon 22: 32 653 288–32 653 366, 79 baserExon 21: 32 656 687–32 656 902, 216 baserExon 20: 32 657 003–32 657 120, 118 baserExon 19: 32 657 716–32 657 872, 157 baserExon 18: 32 664 913–32 665 071, 159 baserExon 17: 32 665 943–32 666 135, 193 baserExon 16: 32 666 433–32 666 573, 141 baserExon 15: 32 670 288–32 670 372, 85 baserExon 14: 32 673 340–32 673 531, 192 baserExon 13: 32 676 332–32 676 355, 24 baserExon 12: 32 678 645–32 678 801, 157 baserExon 11: 32 681 496–32 681 648, 153 baserExon 10: 32 684 038–32 684 119, 82 baserExon 9: 32 685 748–32 685 917, 170 baserExon 8: 32 686 978–32 687 074, 97 baserExon 7: 32 688 306–32 688 367, 62 baserExon 6: 32 694 228–32 694 311, 84 baserExon 5: 32 695 057–32 695 282, 226 baserExon 4: 32 699 838–32 700 105, 268 baserExon 3: 32 701 961–32 702 047, 87 baserExon 2: 32 726 772–32 726 917, 146 baserExon 1: 32 727 946–32 728 013, 68 baser333025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,1 kb av genens 99,3 kb, och 3 936 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SYNJ1

46

positioner i SYNJ1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 99,3 kb av SYNJ1, med introner inräknade, inte bara de 7,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SYNJ1-genen: synaptojanin 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/synj1

Vancouver

Dante Labs. SYNJ1-genen: synaptojanin 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/synj1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test