Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ACTB

actin beta

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7p22.1
Koordinater
Kromosom 7: 5 527 148–5 530 601 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 3,5 kb
Protein
375 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000646664.1NM_001101.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Dystoni, myotoni, paroxysmal dyskinesi

    • Ärftlig dystoni

      Samlingsbegrepp för ärftliga dystonier, inklusive DYT-TOR1A, generaliserad dystoni med tidig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) och KMT2B-relaterad dystoni.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Ärftlig trombocytopeni

    • En grupp tillstånd som orsakar ett livslångt lågt antal trombocyter, kopplade till gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 och MECOM, och som ärvs dominant, recessivt eller X-bundet.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En genetisk diagnos förhindrar att tillståndet felaktigt bedöms som immun trombocytopeni, vilket kan leda till onödig behandling med steroider eller borttagning av mjälten, och vägleder uppföljning av relaterade problem i njurar, hörsel eller blod.

Så är ACTB uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 7, med en parentes där ACTB finns. ACTB och 15 gener i närheten på kromosom 7, från 5 028 875 till 6 028 874.Kromosom 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.35,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 MbRBAK-RBAKDN: 4 983 718–5 073 221, framåt-strängRBAK-RBAKDNRBAK: 5 045 821–5 069 491, framåt-strängRBAKRBAKDN: 5 072 125–5 073 223, framåt-strängRBAKDNWIPI2: 5 190 182–5 233 855, framåt-strängWIPI2SLC29A4: 5 274 369–5 307 194, framåt-strängSLC29A4TNRC18: 5 306 790–5 425 414, bakåt-strängTNRC18FBXL18: 5 431 335–5 513 814, bakåt-strängFBXL18ACTB: 5 527 148–5 530 601, bakåt-strängACTBFSCN1: 5 592 806–5 606 656, framåt-strängFSCN1RNF216: 5 620 047–5 781 696, bakåt-strängRNF216OCM: 5 879 827–5 886 363, framåt-strängOCMCCZ1: 5 898 692–5 926 550, framåt-strängCCZ1RSPH10B: 5 925 544–5 970 702, bakåt-strängRSPH10BPMS2: 5 970 925–6 009 130, bakåt-strängPMS2AIMP2: 6 009 226–6 024 655, framåt-strängAIMP2EIF2AK1: 6 022 247–6 059 240, bakåt-strängEIF2AK1Diagram över ACTB: 6 exoner på bakåt-strängen av kromosom 7Exon 6: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 5 527 148–5 527 891, 744 baserExon 5: 5 528 004–5 528 185, 182 baserExon 4: 5 528 281–5 528 719, 439 baserExon 3: 5 529 161–5 529 400, 240 baserExon 2: 5 529 535–5 529 663, 129 baserExon 1: 5 530 524–5 530 601, 78 baser6543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,8 kb av genens 3,5 kb, och 1 128 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ACTB

59

positioner i ACTB där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

59 av dem (100 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (2 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (59 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 3,5 kb av ACTB, med introner inräknade, inte bara de 1,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ACTB-genen: actin beta. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/actb

Vancouver

Dante Labs. ACTB-genen: actin beta [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/actb

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test