Gen
MAPRE2
microtubule associated protein RP/EB family member 2
- HGNC 6891↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000166974↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 10982↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 18q12.1-q12.2
- Koordinater
- Kromosom 18: 35 041 413–35 143 470 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner på 102,1 kb
- Protein
- 327 aminosyror
- Även känd som
- RP1, EB1, EB2
- MANE Select-transkript
- ENST00000300249.10NM_014268.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs MAPRE2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser MAPRE2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är MAPRE2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,2 kb av genens 102,1 kb, och 984 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest MAPRE2
3
positioner i MAPRE2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 102,1 kb av MAPRE2, med introner inräknade, inte bara de 4,2 kb exoner.
Egenskaper kopplade till MAPRE2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MAPRE2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Wide nasal bridge
- Cleft palate
- Eye folds
- Flat face
- Short opening between the eyelids
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormality of the face
- Abnormally small head
Visa ytterligare 14 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). MAPRE2-genen: microtubule associated protein RP/EB family member 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mapre2
Dante Labs. MAPRE2-genen: microtubule associated protein RP/EB family member 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mapre2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor