Gen
TMEM94
transmembrane protein 94
- HGNC 28983↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000177728↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 9772↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 17q25.1
- Koordinater
- Kromosom 17: 75 456 635–75 500 452 (GRCh38)
- Exoner
- 32 exoner på 43,8 kb
- Protein
- 1 356 aminosyror
- Även känd som
- ERMA
- Tidigare symboler
- KIAA0195
- MANE Select-transkript
- ENST00000314256.12NM_014738.6
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs TMEM94, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser TMEM94 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är TMEM94 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 5,4 kb av genens 43,8 kb, och 4 071 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest TMEM94
12
positioner i TMEM94 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 43,8 kb av TMEM94, med introner inräknade, inte bara de 5,4 kb exoner.
Egenskaper kopplade till TMEM94
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TMEM94 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). TMEM94-genen: transmembrane protein 94. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tmem94
Dante Labs. TMEM94-genen: transmembrane protein 94 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tmem94
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor