Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SLC1A2

solute carrier family 1 member 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11p13
Koordinater
Kromosom 11: 35 251 205–35 419 558 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 168,4 kb
Protein
574 aminosyror
Även känd som
GLT-1, GLT1, EAAT2, HBGT
MANE Select-transkript
ENST00000278379.9NM_004171.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är SLC1A2 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 11, med en parentes där SLC1A2 finns. SLC1A2 och 6 gener i närheten på kromosom 11, från 34 835 382 till 35 835 381.Kromosom 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2535 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbAPIP: 34 853 094–34 916 520, bakåt-strängAPIPPDHX: 34 915 829–35 021 339, framåt-strängPDHXCD44: 35 138 721–35 232 402, framåt-strängCD44SLC1A2: 35 251 205–35 419 558, bakåt-strängSLC1A2PAMR1: 35 431 823–35 530 300, bakåt-strängPAMR1FJX1: 35 618 460–35 620 865, framåt-strängFJX1TRIM44: 35 662 406–35 818 007, framåt-strängTRIM44Diagram över SLC1A2: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom 11Exon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 35 251 205–35 260 965, 9 761 baserExon 10: 35 265 527–35 265 758, 232 baserExon 9: 35 280 867–35 281 001, 135 baserExon 8: 35 286 757–35 286 951, 195 baserExon 7: 35 292 287–35 292 520, 234 baserExon 6: 35 301 519–35 301 645, 127 baserExon 5: 35 306 074–35 306 242, 169 baserExon 4: 35 312 198–35 312 448, 251 baserExon 3: 35 315 023–35 315 175, 153 baserExon 2: 35 317 377–35 317 516, 140 baserExon 1: 35 418 950–35 419 558, 609 baser1110864215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 12 kb av genens 168,4 kb, och 1 725 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest SLC1A2

    6

    positioner i SLC1A2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 168,4 kb av SLC1A2, med introner inräknade, inte bara de 12 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). SLC1A2-genen: solute carrier family 1 member 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc1a2

    Vancouver

    Dante Labs. SLC1A2-genen: solute carrier family 1 member 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc1a2

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test