Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ALG13

ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq23
Koordinater
Kromosom X: 111 681 170–111 760 649 (GRCh38)
Exoner
27 exoner på 79,5 kb
Protein
1 137 aminosyror
Även känd som
MDS031, YGL047W, FLJ23018, TDRD13, CDG1S
Tidigare symboler
GLT28D1, CXorf45
MANE Select-transkript
ENST00000394780.8NM_001099922.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

    • Medfødda glykosyleringsrubbningar

      • Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)

        En av 98 gener kopplade till den

        En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.

        • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är ALG13 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom X, med en parentes där ALG13 finns. ALG13 och 7 gener i närheten på kromosom X, från 111 220 910 till 112 220 909.Kromosom XXq23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbPAK3: 110 944 285–111 227 361, framåt-strängPAK3CAPN6: 111 245 099–111 270 550, bakåt-strängCAPN6DCX: 111 293 779–111 412 429, bakåt-strängDCXSERTM2: 111 511 645–111 522 473, framåt-strängSERTM2ALG13: 111 681 170–111 760 649, framåt-strängALG13TRPC5: 111 768 011–112 082 776, bakåt-strängTRPC5TRPC5OS: 111 876 051–111 903 990, framåt-strängTRPC5OSRTL4: 112 082 965–112 458 566, framåt-strängRTL4Diagram över ALG13: 27 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 111 681 170–111 681 299, 130 baserExon 2: 111 682 132–111 682 294, 163 baserExon 3: 111 684 965–111 685 103, 139 baserExon 4: 111 708 027–111 708 393, 367 baserExon 5: 111 708 965–111 709 048, 84 baserExon 6: 111 711 675–111 711 725, 51 baserExon 7: 111 712 484–111 712 530, 47 baserExon 8: 111 713 225–111 713 297, 73 baserExon 9: 111 717 846–111 717 927, 82 baserExon 10: 111 718 112–111 718 274, 163 baserExon 11: 111 720 095–111 720 170, 76 baserExon 12: 111 721 603–111 721 711, 109 baserExon 13: 111 722 793–111 722 857, 65 baserExon 14: 111 723 798–111 723 898, 101 baserExon 15: 111 724 934–111 725 061, 128 baserExon 16: 111 726 809–111 727 055, 247 baserExon 17: 111 727 332–111 727 445, 114 baserExon 18: 111 727 614–111 727 770, 157 baserExon 19: 111 728 185–111 728 305, 121 baserExon 20: 111 730 395–111 730 427, 33 baserExon 21: 111 730 525–111 730 580, 56 baserExon 22: 111 735 051–111 735 122, 72 baserExon 23: 111 736 714–111 736 879, 166 baserExon 24: 111 744 668–111 744 904, 237 baserExon 25: 111 752 790–111 752 830, 41 baserExon 26: 111 757 588–111 757 762, 175 baserExon 27: 111 759 734–111 760 649, 916 baser1510152025275′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 4,1 kb av genens 79,5 kb, och 3 414 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest ALG13

    3

    positioner i ALG13 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 79,5 kb av ALG13, med introner inräknade, inte bara de 4,1 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). ALG13-genen: ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/alg13

    Vancouver

    Dante Labs. ALG13-genen: ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/alg13

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test