Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SLC2A10

solute carrier family 2 member 10

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20q13.12
Koordinater
Kromosom 20: 46 709 649–46 736 347 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 26,7 kb
Protein
541 aminosyror
Även känd som
GLUT10, GLUT-10
MANE Select-transkript
ENST00000359271.4NM_030777.4
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) är en ärftlig eller förvärvad bindvävssjukdom som kännetecknas av skrynklig, överflödig och slapp, oelastisk hud i kombination med skelett- och utvecklingsavvikelser och, i vissa fall, allvarligt engagemang av flera organsystem. Flera olika former av ärftlig CL har beskrivits. De skiljs åt utifrån arvsgången samt skillnader i hur omfattande engagemanget av inre organ är, vilka tillhörande avvikelser som förekommer och hur allvarlig sjukdomen är.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är SLC2A10 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 20, med en parentes där SLC2A10 finns. SLC2A10 och 10 gener i närheten på kromosom 20, från 46 222 998 till 47 222 997.Kromosom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3346,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCDH22: 46 173 737–46 309 009, bakåt-strängCDH22SLC35H1: 46 345 980–46 364 460, bakåt-strängSLC35H1ELMO2: 46 366 045–46 432 985, bakåt-strängELMO2ZNF840P: 46 459 441–46 495 558, framåt-strängZNF840PZNF334: 46 499 630–46 513 596, bakåt-strängZNF334OCSTAMP: 46 540 946–46 550 654, bakåt-strängOCSTAMPSLC13A3: 46 557 823–46 684 467, bakåt-strängSLC13A3TP53RK: 46 684 344–46 689 664, bakåt-strängTP53RKSLC2A10: 46 709 649–46 736 347, framåt-strängSLC2A10EYA2: 46 894 587–47 188 844, framåt-strängEYA2ZMYND8: 47 209 214–47 357 806, bakåt-strängZMYND8Diagram över SLC2A10: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 20Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 32 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 46 709 649–46 709 740, 92 baserExon 2: 46 725 041–46 726 324, 1 284 baserExon 3: 46 726 864–46 726 986, 123 baserExon 4: 46 729 353–46 729 488, 136 baserExon 5: 46 733 756–46 736 347, 2 592 baser123455′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,2 kb av genens 26,7 kb, och 1 626 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av SLC2A10

3Låg

Hur svår SLC2A10 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

  • Mappbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Upprepningar9,4 %
  • GC-innehåll15 %
  • Referenstäckning0 %

46

positioner i SLC2A10 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

Ett helgenomsekvensering täcker alla 26,7 kb av SLC2A10, inklusive introner, inte bara de 4,2 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till SLC2A10

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC2A10 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SLC2A10-genen: solute carrier family 2 member 10. Hämtad 18 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc2a10

Vancouver

Dante Labs. SLC2A10-genen: solute carrier family 2 member 10 [Internet]. [citerad 18 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc2a10

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test