Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ALG12

ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
22q13.33
Koordinater
Kromosom 22: 49 900 229–49 918 438 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 18,2 kb
Protein
488 aminosyror
Även känd som
ECM39, CDG1G
MANE Select-transkript
ENST00000330817.11NM_024105.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Medfødda glykosyleringsrubbningar

      • Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)

        En av 98 gener kopplade till den

        En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är ALG12 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 22, med en parentes där ALG12 finns. ALG12 och 18 gener i närheten på kromosom 22, från 49 409 334 till 50 409 333.Kromosom 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbBRD1: 49 773 278–49 827 946, bakåt-strängBRD1ZBED4: 49 853 827–49 897 383, framåt-strängZBED4ALG12: 49 900 229–49 918 438, bakåt-strängALG12CRELD2: 49 917 989–49 927 544, framåt-strängCRELD2PIM3: 49 956 491–49 991 795, framåt-strängPIM3IL17REL: 49 991 811–50 012 765, bakåt-strängIL17RELTTLL8: 50 018 575–50 058 298, bakåt-strängTTLL8MLC1: 50 059 391–50 085 969, bakåt-strängMLC1MOV10L1: 50 090 002–50 161 690, framåt-strängMOV10L1PANX2: 50 170 458–50 180 295, framåt-strängPANX2TRABD: 50 184 717–50 199 600, framåt-strängTRABDSELENOO: 50 200 994–50 217 616, framåt-strängSELENOOTUBGCP6: 50 217 621–50 245 033, bakåt-strängTUBGCP6HDAC10: 50 245 183–50 251 407, bakåt-strängHDAC10MAPK12: 50 245 186–50 261 851, bakåt-strängMAPK12MAPK11: 50 263 703–50 270 767, bakåt-strängPLXNB2: 50 274 976–50 307 695, bakåt-strängDENND6B: 50 308 989–50 327 661, bakåt-strängDENND6BPPP6R2: 50 330 659–50 445 090, framåt-strängPPP6R2Diagram över ALG12: 10 exoner på bakåt-strängen av kromosom 22Exon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 49 900 229–49 904 066, 3 838 baserExon 9: 49 904 179–49 904 254, 76 baserExon 8: 49 904 337–49 904 506, 170 baserExon 7: 49 907 721–49 907 944, 224 baserExon 6: 49 909 244–49 909 347, 104 baserExon 5: 49 909 894–49 910 088, 195 baserExon 4: 49 910 434–49 910 607, 174 baserExon 3: 49 913 385–49 913 517, 133 baserExon 2: 49 913 604–49 913 843, 240 baserExon 1: 49 918 263–49 918 438, 176 baser10864215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 5,3 kb av genens 18,2 kb, och 1 467 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest ALG12

    38

    positioner i ALG12 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 18,2 kb av ALG12, med introner inräknade, inte bara de 5,3 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). ALG12-genen: ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/alg12

    Vancouver

    Dante Labs. ALG12-genen: ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/alg12

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test