AtlasGen
SDHAF1
succinate dehydrogenase complex assembly factor 1
- HGNC 33867↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000205138↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 644096↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 19q13.12
- Koordinater
- Kromosom 19: 35 995 188–35 996 312 (GRCh38)
- Exoner
- 1 exon på 1,1 kb
- Protein
- 115 aminosyror
- Även känd som
- LYRM8
- MANE Select-transkript
- ENST00000378887.4NM_001042631.3
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/sdhaf1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs SDHAF1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser SDHAF1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är SDHAF1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,1 kb av genens 1,1 kb, och 348 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av SDHAF1
8Lätt
Hur svår SDHAF1 är att sekvensera med korta läsningar, av 100
0 · Lätt100 · Svår
Nästan alla exoner i SDHAF1 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.
Det som adderar: andelen av SDHAF1:s exoner i varje typ av svårt område
- MappbarhetSträckor där 100 eller 250 bp långa läsningar inte kan placeras entydigt, så ett anrop där kan saknas eller vara fel. Vikt 35 %.0 %
- HomologiSegmentella duplikationer: kopior på andra ställen i genomet, till exempel paraloger och pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Vikt 30 %.0 %
- RepetitionerTandemrepetitioner och serier av en och samma bas, som läsningar glider på och som kanske inte spänner över. Vikt 15 %.4,4 %
- GC-innehållFönster med under 25 % eller över 65 % G och C, som biblioteksberedningen täcker tunnt. Vikt 10 %.75 %
- ReferenstäckningLuckor i referensassemblyn i närheten, där det inte finns någon sekvens för läsningar att anpassas mot. Vikt 10 %.0 %
En poäng från Dante Labs egen forskning, byggd på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade områden.Så beräknas poängenVarje stapel är andelen av SDHAF1:s exonbaser i just den typen av svårt område. Varje typ kan i sig göra en gen svår, och varje ytterligare typ adderar mindre: 0 när ingen bas ligger i någon, 100 när varje bas ligger där läsningar inte kan placeras entydigt.
6
positioner i SDHAF1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller trolig patogen
Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsekvensering täcker alla 1,1 kb av SDHAF1, inklusive introner, inte bara de 1,1 kb exoner.
ClinVar pathogenic variants (6)
The SDHAF1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 3
- Sannolikt patogen 3
| Variant | Conditions | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_001042631.3(SDHAF1):c.156C>A (p.Tyr52Ter) (opens in a new tab) | mitochondrial complex 2 deficiency, nuclear type 2 | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001042631.3(SDHAF1):c.28C>T (p.Gln10Ter) (opens in a new tab) | mitochondrial complex 2 deficiency, nuclear type 2 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001042631.3(SDHAF1):c.169G>C (p.Gly57Arg) (opens in a new tab) | mitochondrial complex 2 deficiency, nuclear type 2 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001042631.3(SDHAF1):c.1A>G (p.Met1Val) (opens in a new tab) | mitochondrial complex 2 deficiency, nuclear type 2 | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001042631.3(SDHAF1):c.95T>A (p.Val32Glu) (opens in a new tab) | mitochondrial complex 2 deficiency, nuclear type 2 | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001042631.3(SDHAF1):c.170G>A (p.Gly57Glu) (opens in a new tab) | mitochondrial complex 2 deficiency, nuclear type 2 | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
Egenskaper kopplade till SDHAF1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SDHAF1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Spastic tetraplegia
- Distal muscle wasting
- Generalized muscle weakness
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Skeletal myopathy
- Tired easily
- Frequent falls
Visa ytterligare 5 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
- Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.18-e609d43e.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SDHAF1-genen: succinate dehydrogenase complex assembly factor 1. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sdhaf1
Dante Labs. SDHAF1-genen: succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sdhaf1
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor