Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

BMPR1A

bone morphogenetic protein receptor type 1A

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10q23.2
Koordinater
Kromosom 10: 86 756 619–86 927 969 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 171,4 kb
Protein
532 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
ALK3, CD292
Tidigare symboler
ACVRLK3
MANE Select-transkript
ENST00000372037.8NM_004329.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Juvenil polyposyndrom

    • Autosomalt dominant

      Flera hamartomatösa (juvenila) polyper i mag-tarmkanalen med ökad risk för kolorektal cancer och magsäckscancer.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
      Vad kunskapen förändrar

      Regelbunden koloskopi och övre endoskopi, vanligtvis från tidiga tonår, med avlägsnande av polyper; släktingar kan erbjudas testning.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är BMPR1A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 10, med en parentes där BMPR1A finns. BMPR1A och 12 gener i närheten på kromosom 10, från 86 342 294 till 87 342 293.Kromosom 1010q23.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.386,4 Mb86,6 Mb86,8 Mb87 Mb87,2 MbGRID1: 85 599 552–86 366 809, bakåt-strängGRID1WAPL: 86 435 256–86 521 843, bakåt-strängWAPL: 86 654 518–86 700 020, framåt-strängOPN4: 86 654 518–86 666 460, framåt-strängOPN4LDB3: 86 666 664–86 736 903, framåt-strängLDB3BMPR1A: 86 756 619–86 927 969, framåt-strängBMPR1AMMRN2: 86 935 540–86 969 481, bakåt-strängMMRN2SNCG: 86 955 753–86 963 264, framåt-strängSNCGADIRF: 86 968 432–87 007 922, framåt-strängADIRFFAM25A: 87 020 238–87 060 609, framåt-strängFAM25AGLUD1: 87 050 202–87 095 405, bakåt-strängGLUD1SHLD2: 87 094 006–87 191 478, framåt-strängSHLD2NUTM2A: 87 225 448–87 236 908, framåt-strängNUTM2ADiagram över BMPR1A: 13 exoner på framåt-strängen av kromosom 10Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 24 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 55 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 86 756 619–86 756 919, 301 baserExon 2: 86 838 865–86 838 979, 115 baserExon 3: 86 875 867–86 876 085, 219 baserExon 4: 86 890 062–86 890 224, 163 baser. 6 varianter med egen sida i exon 4. Lista demExon 5: 86 892 127–86 892 229, 103 baser. 2 varianter med egen sida i exon 5. Lista demExon 6: 86 899 794–86 899 890, 97 baser. 5 varianter med egen sida i exon 6. Lista demExon 7: 86 900 027–86 900 126, 100 baser. 2 varianter med egen sida i exon 7. Lista demExon 8: 86 912 240–86 912 384, 145 baser. 2 varianter med egen sida i exon 8. Lista demExon 9: 86 917 134–86 917 326, 193 baser. 3 varianter med egen sida i exon 9. Lista demExon 10: 86 919 172–86 919 469, 298 baser. 5 varianter med egen sida i exon 10. Lista demExon 11: 86 921 520–86 921 695, 176 baser. 3 varianter med egen sida i exon 11. Lista demExon 12: 86 923 376–86 923 506, 131 baser. 2 varianter med egen sida i exon 12. Lista demExon 13: 86 923 594–86 927 969, 4 376 baser. 1 variant med egen sida i exon 13. Lista dem1510135′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,4 kb av genens 171,4 kb, och 1 599 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest BMPR1A

257

positioner i BMPR1A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

98 av dem (38 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (77 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (27 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 171,4 kb av BMPR1A, med introner inräknade, inte bara de 6,4 kb exoner.

Varianter med egen sida (36)

De BMPR1A-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
c.67+1G>AIntron 386 876 086Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.431-1G>CIntron 686 900 026Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.676-1G>CIntron 886 917 133Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1166+2T>CIntron 1086 919 471Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1343-2A>GIntron 1186 923 374Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
C376Wfs*5c.1127dupExon 1086 919 429Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
D38Rfs*33c.111dupExon 486 890 104Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
E88Xc.262G>TExon 586 892 158Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
F83Hfs*6c.247_251delExon 586 892 138Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
G47Xc.139G>TExon 486 890 133Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter

Se alla 36 BMPR1A-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). BMPR1A-genen: bone morphogenetic protein receptor type 1A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/bmpr1a

Vancouver

Dante Labs. BMPR1A-genen: bone morphogenetic protein receptor type 1A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/bmpr1a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test