Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SPTBN4

spectrin beta, non-erythrocytic 4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.2
Koordinater
Kromosom 19: 40 467 001–40 576 464 (GRCh38)
Exoner
36 exoner på 109,5 kb
Protein
2 564 aminosyror
Även känd som
SPTBN3, KIAA1642
MANE Select-transkript
ENST00000598249.6NM_020971.3
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser SPTBN4 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är SPTBN4 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där SPTBN4 finns. SPTBN4 och 29 gener i närheten på kromosom 19, från 40 021 733 till 41 021 732.Kromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbZNF780B: 40 023 079–40 056 305, bakåt-strängZNF780BZNF780A: 40 069 152–40 091 140, bakåt-strängZNF780AMAP3K10: 40 191 412–40 215 579, framåt-strängMAP3K10TTC9B: 40 216 058–40 218 521, bakåt-strängTTC9BCCNP: 40 222 208–40 226 697, bakåt-strängCCNPAKT2: 40 230 317–40 285 536, bakåt-strängAKT2C19orf47: 40 294 427–40 348 547, bakåt-strängC19orf47PLD3: 40 348 453–40 389 472, framåt-strängPLD3HIPK4: 40 379 271–40 390 181, bakåt-strängHIPK4PRX: 40 393 764–40 415 070, bakåt-strängPRXSERTAD1: 40 421 589–40 426 001, bakåt-strängSERTAD1SERTAD3: 40 440 642–40 445 114, bakåt-strängSERTAD3BLVRB: 40 446 758–40 465 826, bakåt-strängBLVRBSPTBN4: 40 467 001–40 576 464, framåt-strängSPTBN4SHKBP1: 40 576 844–40 591 399, framåt-strängSHKBP1LTBP4: 40 592 883–40 629 821, framåt-strängLTBP4NUMBL: 40 665 905–40 690 972, bakåt-strängNUMBLCOQ8B: 40 691 514–40 725 784, bakåt-strängCOQ8BITPKC: 40 716 964–40 740 860, framåt-strängITPKCACTMAP: 40 740 856–40 751 813, bakåt-strängACTMAPSNRPA: 40 750 585–40 765 393, framåt-strängSNRPAMIA: 40 768 997–40 777 490, framåt-strängMIAMIA-RAB4B: 40 771 648–40 796 943, framåt-strängRAB4B: 40 778 191–40 798 690, framåt-strängRAB4BRAB4B-EGLN2: 40 778 242–40 808 418, framåt-strängEGLN2: 40 798 996–40 857 708, framåt-strängEGLN2: 40 801 297–40 898 282, framåt-strängCYP2A6: 40 841 915–40 850 493, bakåt-strängCYP2A6CYP2A7: 40 873 525–40 882 752, bakåt-strängCYP2A7CYP2B6: 40 991 131–41 018 413, framåt-strängCYP2B6Diagram över SPTBN4: 36 exoner på framåt-strängen av kromosom 19Exon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 25: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 28: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 31: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 33: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 40 467 001–40 467 305, 305 baserExon 2: 40 472 607–40 472 790, 184 baserExon 3: 40 487 697–40 487 848, 152 baserExon 4: 40 490 075–40 490 248, 174 baserExon 5: 40 492 963–40 493 054, 92 baserExon 6: 40 494 897–40 494 977, 81 baserExon 7: 40 497 489–40 497 604, 116 baserExon 8: 40 501 921–40 502 033, 113 baserExon 9: 40 502 128–40 502 315, 188 baserExon 10: 40 502 390–40 502 507, 118 baserExon 11: 40 502 775–40 502 933, 159 baserExon 12: 40 503 830–40 504 132, 303 baserExon 13: 40 506 236–40 506 386, 151 baserExon 14: 40 512 606–40 513 554, 949 baserExon 15: 40 515 311–40 515 448, 138 baserExon 16: 40 519 401–40 520 151, 751 baserExon 17: 40 523 437–40 523 639, 203 baserExon 18: 40 529 041–40 529 131, 91 baserExon 19: 40 532 625–40 532 771, 147 baserExon 20: 40 534 080–40 534 343, 264 baserExon 21: 40 549 189–40 549 413, 225 baserExon 22: 40 550 238–40 550 327, 90 baserExon 23: 40 554 147–40 554 425, 279 baserExon 24: 40 554 516–40 554 646, 131 baserExon 25: 40 556 084–40 556 288, 205 baserExon 26: 40 557 023–40 557 403, 381 baserExon 27: 40 560 159–40 560 403, 245 baserExon 28: 40 565 423–40 565 561, 139 baserExon 29: 40 565 661–40 565 745, 85 baserExon 30: 40 566 163–40 566 359, 197 baserExon 31: 40 567 663–40 568 282, 620 baserExon 32: 40 569 657–40 569 726, 70 baserExon 33: 40 570 436–40 570 728, 293 baserExon 34: 40 572 019–40 572 192, 174 baserExon 35: 40 572 338–40 572 380, 43 baserExon 36: 40 575 411–40 576 464, 1 054 baser15101520253035365′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,9 kb av genens 109,5 kb, och 7 695 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av SPTBN4

21

positioner i SPTBN4 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 109,5 kb av SPTBN4, inklusive introner, och inte bara de 8,9 kb exoner.

Egenskaper kopplade till SPTBN4

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SPTBN4 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SPTBN4-genen: spectrin beta, non-erythrocytic 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sptbn4

Vancouver

Dante Labs. SPTBN4-genen: spectrin beta, non-erythrocytic 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sptbn4

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test