Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

TOGARAM1

TOG array regulator of axonemal microtubules 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q21.2
Koordinater
Kromosom 14: 44 962 190–45 074 431 (GRCh38)
Exoner
20 exoner på 112,2 kb
Protein
1 773 aminosyror
Även känd som
Crescerin-1, crescerin
Tidigare symboler
KIAA0423, FAM179B
MANE Select-transkript
ENST00000361462.7NM_001308120.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Joubert-syndrom och relaterade sjukdomar

    • Joubertsyndrom

      En ciliopati som kännetecknas av en missbildning i lillhjärnan och hjärnstammen (tecknet "molar tooth"), med nedsatt muskelspänning, försenad utveckling och onormala ögonrörelser, ibland med påverkan på njurar, lever eller ögon.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är TOGARAM1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 14, med en parentes där TOGARAM1 finns. TOGARAM1 och 6 gener i närheten på kromosom 14, från 44 518 311 till 45 518 310.Kromosom 1414q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbDORIP1: 44 897 200–44 907 257, framåt-strängDORIP1KLHL28: 44 924 324–45 042 322, bakåt-strängKLHL28TOGARAM1: 44 962 190–45 074 431, framåt-strängTOGARAM1PRPF39: 45 084 074–45 116 282, framåt-strängPRPF39FKBP3: 45 112 188–45 135 319, bakåt-strängFKBP3FANCM: 45 135 909–45 200 890, framåt-strängFANCMMIS18BP1: 45 203 125–45 253 542, bakåt-strängMIS18BP1Diagram över TOGARAM1: 20 exoner på framåt-strängen av kromosom 14Exon 1: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 44 962 190–44 964 467, 2 278 baserExon 2: 44 995 746–44 995 902, 157 baserExon 3: 44 999 363–44 999 497, 135 baserExon 4: 45 004 061–45 004 366, 306 baserExon 5: 45 006 008–45 006 267, 260 baserExon 6: 45 008 913–45 009 145, 233 baserExon 7: 45 011 975–45 012 075, 101 baserExon 8: 45 025 783–45 025 872, 90 baserExon 9: 45 027 299–45 027 474, 176 baserExon 10: 45 028 176–45 028 329, 154 baserExon 11: 45 032 223–45 032 376, 154 baserExon 12: 45 043 686–45 043 791, 106 baserExon 13: 45 044 635–45 044 870, 236 baserExon 14: 45 046 545–45 046 703, 159 baserExon 15: 45 052 436–45 052 562, 127 baserExon 16: 45 054 431–45 054 549, 119 baserExon 17: 45 066 578–45 066 767, 190 baserExon 18: 45 068 424–45 068 643, 220 baserExon 19: 45 071 712–45 071 798, 87 baserExon 20: 45 073 296–45 074 431, 1 136 baser124681012141618205′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,4 kb av genens 112,2 kb, och 5 322 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TOGARAM1

18

positioner i TOGARAM1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 112,2 kb av TOGARAM1, med introner inräknade, inte bara de 6,4 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till TOGARAM1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TOGARAM1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TOGARAM1-genen: TOG array regulator of axonemal microtubules 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/togaram1

Vancouver

Dante Labs. TOGARAM1-genen: TOG array regulator of axonemal microtubules 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/togaram1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test