Gen
POLR2A
RNA polymerase II subunit A
- HGNC 9187(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000181222(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 5430(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 17p13.1
- Även känd som
- POLRA, RPB1
- Tidigare symboler
- POLR2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs POLR2A, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser POLR2A ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så läser ett genomtest POLR2A
25
positioner i POLR2A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
Egenskaper kopplade till POLR2A
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som POLR2A kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Delayed CNS myelination
- Difficulty sleeping
- Ventriculomegaly
- Abnormal globus pallidus morphology
- Agenesis of corpus callosum
- Autism spectrum disorder
- Developmental stagnation
- Epilepsy
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). POLR2A-genen: RNA polymerase II subunit A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/polr2a
Dante Labs. POLR2A-genen: RNA polymerase II subunit A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/polr2a
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor