Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

HEXA

hexosaminidase subunit alpha

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q23
Koordinater
Kromosom 15: 72 340 924–72 376 014 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 35,1 kb
Protein
529 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000268097.10NM_000520.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Tay-Sachs sjukdom

    • Autosomalt recessiv

      GM2-gangliosidos, variant B eller Tay-Sachs sjukdom kännetecknas av ansamling av G2-gangliosider på grund av brist på hexosaminidas A.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Det finns ingen effektiv behandling för infantil Tay-Sachs (endast stödjande/palliativ vård); bärarscreening och genetisk rådgivning för att minska risken vid familjeplanering; substratreduktionsbehandling och genterapi undersöks kliniskt

Bredare grupperingar

  • Lysosomal lagringssjukdom

    • Lysosomal lagringssjukdom (andra och ospecificerade typer)

      En av 59 gener kopplade till den

      Omfattar lysosomala lagringssjukdomar utan egen rapport, till exempel Farbers sjukdom och andra ASAH1-relaterade sjukdomar, brist på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasbrist, mukopolysackaridos typ IX och X samt Dorfman-Chanarins sjukdom; nedärvningen varierar mellan undertyperna, oftast autosomalt recessiv.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är HEXA uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 15, med en parentes där HEXA finns. HEXA och 14 gener i närheten på kromosom 15, från 71 858 469 till 72 858 468.Kromosom 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.372 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbMYO9A: 71 822 291–72 118 577, bakåt-strängMYO9ASENP8: 72 114 258–72 143 692, framåt-strängSENP8GRAMD2A: 72 159 806–72 197 830, bakåt-strängGRAMD2APKM: 72 199 024–72 231 819, bakåt-strängPKMPARP6: 72 241 176–72 272 999, bakåt-strängPARP6: 72 266 746–72 319 946, bakåt-sträng: 72 284 727–72 375 981, bakåt-strängCELF6: 72 284 727–72 320 622, bakåt-strängCELF6HEXA: 72 340 924–72 376 014, bakåt-strängHEXATMEM202: 72 398 302–72 408 367, framåt-strängTMEM202ARIH1: 72 474 308–72 602 987, framåt-strängARIH1GOLGA6B: 72 654 697–72 669 599, framåt-strängGOLGA6BHIGD2B: 72 675 791–72 686 621, bakåt-strängHIGD2BBBS4: 72 686 181–72 742 006, framåt-strängBBS4ADPGK: 72 735 951–72 785 846, bakåt-strängADPGKDiagram över HEXA: 14 exoner på bakåt-strängen av kromosom 15Exon 14: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 28 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 35 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 72 340 924–72 344 140, 3 217 baserExon 13: 72 345 446–72 345 550, 105 baserExon 12: 72 346 235–72 346 325, 91 baserExon 11: 72 346 527–72 346 710, 184 baserExon 10: 72 347 686–72 347 758, 73 baserExon 9: 72 348 048–72 348 134, 87 baserExon 8: 72 349 079–72 349 259, 181 baserExon 7: 72 350 518–72 350 650, 133 baserExon 6: 72 351 133–72 351 234, 102 baserExon 5: 72 353 068–72 353 178, 111 baserExon 4: 72 353 691–72 353 737, 47 baserExon 3: 72 355 559–72 355 624, 66 baserExon 2: 72 356 525–72 356 617, 93 baserExon 1: 72 375 720–72 376 014, 295 baser141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,8 kb av genens 35,1 kb, och 1 590 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest HEXA

279

positioner i HEXA där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

1 av dem (0,4 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (1 ställe)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 ställe)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 35,1 kb av HEXA, med introner inräknade, inte bara de 4,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). HEXA-genen: hexosaminidase subunit alpha. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hexa

Vancouver

Dante Labs. HEXA-genen: hexosaminidase subunit alpha [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hexa

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test