Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PNPLA2

patatin like domain 2, triacylglycerol lipase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11p15.5
Koordinater
Kromosom 11: 818 914–825 573 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 6,7 kb
Protein
504 aminosyror
Även känd som
desnutrin, TTS-2.2, ATGL, FP17548, iPLA2zeta
MANE Select-transkript
ENST00000336615.9NM_020376.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Lysosomal lagringssjukdom

      • Lysosomal lagringssjukdom (andra och ospecificerade typer)

        En av 59 gener kopplade till den

        Omfattar lysosomala lagringssjukdomar utan egen rapport, till exempel Farbers sjukdom och andra ASAH1-relaterade sjukdomar, brist på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasbrist, mukopolysackaridos typ IX och X samt Dorfman-Chanarins sjukdom; nedärvningen varierar mellan undertyperna, oftast autosomalt recessiv.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är PNPLA2 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 11, med en parentes där PNPLA2 finns. PNPLA2 och 38 gener i närheten på kromosom 11, från 322 244 till 1 322 243.Kromosom 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbIFITM3: 309 010–329 475, bakåt-strängIFITM3B4GALNT4: 369 457–382 117, framåt-strängB4GALNT4PKP3: 392 574–404 908, framåt-strängPKP3SIGIRR: 405 711–417 473, bakåt-strängSIGIRRANO9: 417 921–442 072, bakåt-strängANO9PTDSS2: 448 268–501 142, framåt-strängPTDSS2RNH1: 494 510–507 395, bakåt-strängRNH1HRAS: 532 242–537 343, bakåt-strängHRASLRRC56: 536 841–554 925, framåt-strängLRRC56LMNTD2: 554 850–560 743, bakåt-strängLMNTD2RASSF7: 560 207–564 067, framåt-strängRASSF7PHRF1: 576 170–612 263, framåt-strängIRF7: 612 551–615 983, bakåt-strängIRF7CDHR5: 616 405–626 078, bakåt-strängCDHR5SCT: 626 309–627 236, bakåt-strängSCTDRD4: 637 269–640 706, framåt-strängDRD4DEAF1: 644 220–707 118, bakåt-strängDEAF1EPS8L2: 694 438–727 729, framåt-strängEPS8L2TMEM80: 695 011–705 028, framåt-strängTMEM80TALDO1: 747 399–765 035, framåt-strängTALDO1GATD1: 767 061–777 507, bakåt-strängCEND1: 785 900–790 113, bakåt-strängSLC25A22: 790 474–798 321, bakåt-strängPANO1: 797 511–799 190, framåt-strängPIDD1: 798 938–809 753, bakåt-strängRPLP2: 799 414–812 891, framåt-strängRPLP2: 803 398–804 419, bakåt-strängPNPLA2: 818 914–825 573, framåt-strängPNPLA2CRACR2B: 826 137–831 993, framåt-strängCRACR2BCD151: 832 702–839 831, framåt-strängCD151POLR2L: 837 356–842 727, bakåt-strängTSPAN4: 840 686–867 120, framåt-strängCHID1: 866 873–915 579, bakåt-strängCHID1AP2A2: 924 881–1 012 245, framåt-strängAP2A2MUC6: 1 012 823–1 036 718, bakåt-strängMUC6MUC2: 1 074 875–1 110 511, framåt-strängMUC2MUC5AC: 1 157 953–1 201 138, framåt-strängMUC5ACMUC5B: 1 223 066–1 262 172, framåt-strängMUC5BTOLLIP: 1 264 771–1 310 258, bakåt-strängTOLLIPDiagram över PNPLA2: 10 exoner på framåt-strängen av kromosom 11Exon 2: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 818 914–818 958, 45 baserExon 2: 819 574–819 905, 332 baserExon 3: 821 628–821 860, 233 baserExon 4: 821 958–822 023, 66 baserExon 5: 822 397–822 606, 210 baserExon 6: 823 527–823 587, 61 baserExon 7: 823 694–823 855, 162 baserExon 8: 823 998–824 130, 133 baserExon 9: 824 314–824 436, 123 baserExon 10: 824 523–825 573, 1 051 baser123456789105′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 2,4 kb av genens 6,7 kb, och 1 515 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest PNPLA2

    32

    positioner i PNPLA2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 6,7 kb av PNPLA2, med introner inräknade, inte bara de 2,4 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). PNPLA2-genen: patatin like domain 2, triacylglycerol lipase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pnpla2

    Vancouver

    Dante Labs. PNPLA2-genen: patatin like domain 2, triacylglycerol lipase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pnpla2

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test