Gen
MSL2
MSL complex subunit 2
- HGNC 25544↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000174579↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 55167↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3q22.3
- Koordinater
- Kromosom 3: 136 148 917–136 196 335 (GRCh38)
- Exoner
- 2 exoner på 47,4 kb
- Protein
- 577 aminosyror
- Även känd som
- FLJ10546, KIAA1585, msl-2
- Tidigare symboler
- RNF184, MSL2L1
- MANE Select-transkript
- ENST00000309993.3NM_018133.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs MSL2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser MSL2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är MSL2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 5,2 kb av genens 47,4 kb, och 1 734 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest MSL2
8
positioner i MSL2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 47,4 kb av MSL2, med introner inräknade, inte bara de 5,2 kb exoner.
Egenskaper kopplade till MSL2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MSL2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Age-inappropriate oppositional behavior
- Autism
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Cerebral palsy
- Clonus
- Clumsiness
- Degeneration of cerebellum
- Delayed CNS myelination
Visa ytterligare 41 egenskaper
- Delayed motor skills
- EEG with burst suppression
- Epileptic encephalopathy
- Epileptic spasm
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness seizure
- Hypsarrhythmia
- Inability to coordinate movements when walking
- Incoordination
- IQ between 34 and 49
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Motor delay
- Myoclonic absence seizure
- Myoclonic seizure
- Obstructive sleep apnea
- Receptive language delay
- Repetitive movements
- Snoring
- Thin corpus callosum
- Waking up screaming
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Autism spectrum disorder
- Cavum septum pellucidum
- Delayed speech and language development
- Echoing another person's speech
- EEG abnormality
- Epilepsy
- More grooves in brain
- Motor regression
- Periventricular nodular heterotopia
- Recurrent hand flapping
- Schizencephaly
- Self-injurious behavior
- Boiling mad
- Communication delay
- Spinning
Abnormality of head or neck
- Asymmetry of the posterior head
- Broad philtrum
- Drooling
- Little lower jaw
- Narrow jaw
- Smooth philtrum
- Webbed neck
- Abnormal fontanelle morphology
Visa ytterligare 17 egenskaper
- Abnormality of cranium
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Frontal bossing
- Long face
- Narrow forehead
- Receding chin
- Bifid uvula
- Downturned corners of mouth
- High palate
- Midface retrusion
- Tongue tied
- Triangular face
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Abnormality of the eye
- Close sighted
- Clouding of the lens of the eye
- Farsightedness
- Severe near sightedness
- Wide-set eyes
- Deeply set eye
- Outward facing eye ball
- Abnormally close eyes
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). MSL2-genen: MSL complex subunit 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/msl2
Dante Labs. MSL2-genen: MSL complex subunit 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/msl2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor