Gen
EBF3
EBF transcription factor 3
- HGNC 19087(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000108001(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 253738(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 10q26.3
- Koordinater
- Kromosom 10: 129 835 233–129 964 274 (GRCh38)
- Exoner
- 17 exoner på 129 kb
- Protein
- 629 aminosyror
- Även känd som
- COE3, DKFZp667B0210
- MANE Select-transkript
- ENST00000440978.2NM_001375380.1
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs EBF3, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser EBF3 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är EBF3 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 5,1 kb av genens 129 kb, och 1 890 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest EBF3
53
positioner i EBF3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 129 kb av EBF3, med introner inräknade, inte bara de 5,1 kb exoner.
Egenskaper kopplade till EBF3
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som EBF3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Weakness of facial musculature
- Abnormal facial shape
- Broad chin
- Deep philtrum
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Enlarged cisterna magna
- Epicanthus inversus
- High forehead
Visa ytterligare 36 egenskaper
- Horizontal eyebrow
- Long face
- Nasal tip, upturned
- Oval face
- Prominent nasal bridge
- Short chin
- Thin red part of the upper lip
- Triangular face
- Wide nasal bridge
- Abnormally small head
- Broad forehead
- Broad nasal tip
- Cleft palate
- Downturned corners of mouth
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Facial diplegia
- Full lower lip
- Full upper lip
- High palate
- Little lower jaw
- Long, narrow head
- Monobrow
- Myopathic facies
- Prominent forehead
- Prominent nose
- Smooth philtrum
- Thick eyebrow
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Broad head shape
- Deformity of the skull
- Frontal bossing
- Narrow forehead
- Prominent metopic ridge
- Short nose
- Widow's peak
Abnormality of the nervous system
- Wide based walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Motor delay
- Specific learning disability
- Ataxia
- Behavioral abnormality
Visa ytterligare 26 egenskaper
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed fine motor development
- Inability to coordinate movements when walking
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Lack of coordination of movement
- Overactive lower leg reflex
- Pain insensitivity
- Poor speech
- Repetitive movements
- Speech apraxia
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Cavum septum pellucidum
- Clonus
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Inferior cerebellar vermis hypoplasia
- Lateral ventricle dilatation
- Poor fine motor coordination
- Small cerebellum
- Unsteady walk
- Anxiety
- Spina bifida occulta
- Delayed ability to walk
Abnormality of limbs
- Curvature of digit
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Gap between 1st and 2nd toes
- Pes valgus
- Short fingers or toes
- Short long bone of foot
- Single transverse palmar crease
Visa ytterligare 5 egenskaper
Abnormality of the ear
- Abnormality of the outer ear
- Ears rotated toward back of head
- Low-set ears
- Overfolded ears
- Congenital sensorineural hearing impairment
- Small earlobe
- Abnormal morphology of the vestibule of the inner ear
- Cochlear malformation
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). EBF3-genen: EBF transcription factor 3. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ebf3
Dante Labs. EBF3-genen: EBF transcription factor 3 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ebf3
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor