Gen
ADARB1
adenosine deaminase RNA specific B1
- HGNC 226↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000197381↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 104↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 21q22.3
- Koordinater
- Kromosom 21: 45 074 580–45 226 560 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner på 152 kb
- Protein
- 701 aminosyror
- Även känd som
- ADAR2, DRADA2, ADAR2g, DRABA2, RED1, hRED1, ADAR2a-L1, ADAR2a-L2, ADAR2a-L3, ADAR2a, ADAR2b, ADAR2c, ADAR2d
- MANE Select-transkript
- ENST00000348831.9NM_001112.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs ADARB1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser ADARB1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är ADARB1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 6,9 kb av genens 152 kb, och 2 106 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till ADARB1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ADARB1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Broad head shape
- High frontal hairline
- High palate
- Increased nuchal translucency
- Oval face
- Prominent metopic ridge
Visa ytterligare 3 egenskaper
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Motor delay
- Absent speech development
- Delayed CNS myelination
- Interictal epileptiform activity
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ADARB1-genen: adenosine deaminase RNA specific B1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/adarb1
Dante Labs. ADARB1-genen: adenosine deaminase RNA specific B1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/adarb1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor