Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GRIN2B

glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12p13.1
Koordinater
Kromosom 12: 13 537 337–13 981 602 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 444,3 kb
Protein
1 484 aminosyror
Även känd som
GluN2B, NR2B
Tidigare symboler
NMDAR2B
MANE Select-transkript
ENST00000609686.4NM_000834.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • Intellektuell funktionsnedsättning

      • En av 233 gener kopplade till den

        • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är GRIN2B uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 12, med en parentes där GRIN2B finns. GRIN2B och 6 gener i närheten på kromosom 12, från 13 093 071 till 14 425 868.Kromosom 1212p13.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3313,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 MbFAM234B: 13 044 185–13 142 521, framåt-strängFAM234BGSG1: 13 083 532–13 103 683, bakåt-strängGSG1: 13 088 784–13 103 484, bakåt-strängEMP1: 13 196 529–13 219 941, framåt-strängEMP1GRIN2B: 13 537 337–13 981 602, bakåt-strängGRIN2B: 13 979 928–13 980 895, bakåt-strängATF7IP: 14 365 439–14 502 931, framåt-strängATF7IPDiagram över GRIN2B: 14 exoner på bakåt-strängen av kromosom 12Exon 14: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 34 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 28 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 13 537 337–13 564 639, 27 303 baserExon 13: 13 567 025–13 567 263, 239 baserExon 12: 13 569 830–13 570 017, 188 baserExon 11: 13 571 804–13 571 964, 161 baserExon 10: 13 608 603–13 608 832, 230 baserExon 9: 13 611 725–13 611 850, 126 baserExon 8: 13 615 114–13 615 267, 154 baserExon 7: 13 615 493–13 615 664, 172 baserExon 6: 13 616 455–13 616 657, 203 baserExon 5: 13 675 745–13 675 859, 115 baserExon 4: 13 753 317–13 753 915, 599 baserExon 3: 13 865 798–13 866 226, 429 baserExon 2: 13 979 928–13 980 356, 429 baserExon 1: 13 981 342–13 981 602, 261 baser1410515′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 30,6 kb av genens 444,3 kb, och 4 455 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest GRIN2B

    183

    positioner i GRIN2B där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 444,3 kb av GRIN2B, med introner inräknade, inte bara de 30,6 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). GRIN2B-genen: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/grin2b

    Vancouver

    Dante Labs. GRIN2B-genen: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/grin2b

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test