Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

ELP1

elongator acetyltransferase complex subunit 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q31.3
Koordinater
Kromosom 9: 108 867 517–108 934 124 (GRCh38)
Exoner
37 exoner på 66,6 kb
Protein
1 332 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
IKAP, TOT1, IKI3
Tidigare symboler
DYS, IKBKAP
MANE Select-transkript
ENST00000374647.10NM_003640.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ärftliga sensoriska och autonoma neuropatier (inklusive familjär dysautonomi)

    • Ärftlig sensorisk och autonom neuropati

      En grupp neuropatier, inklusive familjär dysautonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) och medfödd smärtokänslighet (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De flesta är recessiva, medan HSAN1 är dominant.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Skydd mot oupptäckta skador, brännskador och infektioner, hantering av autonoma symtom samt bärartestning för släktingar (familjär dysautonomi ingår i screening för bärarskap hos personer med askenazisk judisk bakgrund).

  • Medulloblastom

    • Autosomalt dominant
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är ELP1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där ELP1 finns. ELP1 och 8 gener i närheten på kromosom 9, från 108 400 821 till 109 400 820.Kromosom 99q31.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 MbACTL7B: 108 854 588–108 855 986, bakåt-strängACTL7BACTL7A: 108 862 266–108 863 756, framåt-strängACTL7AELP1: 108 867 517–108 934 124, bakåt-strängELP1ABITRAM: 108 934 130–108 950 941, framåt-strängABITRAMCTNNAL1: 108 942 569–109 013 645, bakåt-strängCTNNAL1TMEM245: 109 015 135–109 119 975, bakåt-strängTMEM245FRRS1L: 109 130 293–109 167 249, bakåt-strängFRRS1LEPB41L4B: 109 171 463–109 321 068, bakåt-strängEPB41L4BPTPN3: 109 375 464–109 498 343, bakåt-strängPTPN3Diagram över ELP1: 37 exoner på bakåt-strängen av kromosom 9Exon 37: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 35: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 37: 108 867 517–108 869 182, 1 666 baserExon 36: 108 874 895–108 874 970, 76 baserExon 35: 108 877 995–108 878 149, 155 baserExon 34: 108 878 623–108 878 750, 128 baserExon 33: 108 879 446–108 879 557, 112 baserExon 32: 108 880 052–108 880 165, 114 baserExon 31: 108 881 705–108 881 765, 61 baserExon 30: 108 882 125–108 882 187, 63 baserExon 29: 108 889 332–108 889 393, 62 baserExon 28: 108 891 203–108 891 404, 202 baserExon 27: 108 892 986–108 893 083, 98 baserExon 26: 108 893 943–108 894 066, 124 baserExon 25: 108 896 496–108 896 644, 149 baserExon 24: 108 896 953–108 897 038, 86 baserExon 23: 108 897 148–108 897 285, 138 baserExon 22: 108 898 502–108 898 581, 80 baserExon 21: 108 898 671–108 898 749, 79 baserExon 20: 108 899 822–108 899 895, 74 baserExon 19: 108 900 260–108 900 375, 116 baserExon 18: 108 901 425–108 901 530, 106 baserExon 17: 108 901 628–108 901 681, 54 baserExon 16: 108 902 839–108 902 942, 104 baserExon 15: 108 903 563–108 903 669, 107 baserExon 14: 108 906 303–108 906 485, 183 baserExon 13: 108 908 305–108 908 404, 100 baserExon 12: 108 911 010–108 911 180, 171 baserExon 11: 108 912 264–108 912 494, 231 baserExon 10: 108 916 204–108 916 297, 94 baserExon 9: 108 917 547–108 917 670, 124 baserExon 8: 108 918 811–108 918 901, 91 baserExon 7: 108 919 253–108 919 349, 97 baserExon 6: 108 922 842–108 922 927, 86 baserExon 5: 108 926 523–108 926 603, 81 baserExon 4: 108 927 372–108 927 453, 82 baserExon 3: 108 929 769–108 929 921, 153 baserExon 2: 108 930 997–108 931 201, 205 baserExon 1: 108 933 864–108 934 124, 261 baser37353025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,9 kb av genens 66,6 kb, och 3 999 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ELP1

332

positioner i ELP1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 66,6 kb av ELP1, med introner inräknade, inte bara de 5,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ELP1-genen: elongator acetyltransferase complex subunit 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/elp1

Vancouver

Dante Labs. ELP1-genen: elongator acetyltransferase complex subunit 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/elp1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test