Gen
EMC1
ER membrane protein complex subunit 1
- HGNC 28957(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000127463(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 23065(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1p36.13
- Koordinater
- Kromosom 1: 19 215 660–19 251 524 (GRCh38)
- Exoner
- 23 exoner på 35,9 kb
- Protein
- 993 aminosyror
- Tidigare symboler
- KIAA0090
- MANE Select-transkript
- ENST00000477853.6NM_015047.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs EMC1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser EMC1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är EMC1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 6,6 kb av genens 35,9 kb, och 2 982 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest EMC1
22
positioner i EMC1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 35,9 kb av EMC1, med introner inräknade, inte bara de 6,6 kb exoner.
Egenskaper kopplade till EMC1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som EMC1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the eye
- Deeply set eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormality of visual evoked potentials
- Astigmatism
- Cerebral visual impairment
- Close sighted
- Cross-eyed
- Inward turning cross eyed
Visa ytterligare 3 egenskaper
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Receding chin
- Development of small head that was not present at birth
- Gum enlargement
- Progressively abnormally small cranium
- Short philtrum
- Little lower jaw
- Low frontal hairline
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). EMC1-genen: ER membrane protein complex subunit 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/emc1
Dante Labs. EMC1-genen: ER membrane protein complex subunit 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/emc1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor