Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

AP2M1

adaptor related protein complex 2 subunit mu 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3q27.1
Koordinater
Kromosom 3: 184 174 855–184 184 091 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 9,2 kb
Protein
435 aminosyror
Även känd som
AP50, mu2
Tidigare symboler
CLAPM1
MANE Select-transkript
ENST00000292807.9NM_004068.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    Så är AP2M1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    Kromosom 3, med en parentes där AP2M1 finns. AP2M1 och 26 gener i närheten på kromosom 3, från 183 679 473 till 184 679 472.Kromosom 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29183,8 Mb184 Mb184,2 Mb184,4 Mb184,6 MbKLHL24: 183 635 602–183 693 117, framåt-strängKLHL24YEATS2: 183 697 748–183 812 809, framåt-strängYEATS2: 183 815 568–183 884 889, bakåt-strängMAP6D1: 183 815 881–183 825 612, bakåt-strängMAP6D1PARL: 183 826 489–183 884 933, bakåt-strängPARLABCC5: 183 919 934–184 018 307, bakåt-strängABCC5HTR3D: 184 031 544–184 039 369, framåt-strängHTR3DHTR3C: 184 053 047–184 060 673, framåt-strängHTR3CHTR3E: 184 097 064–184 106 995, framåt-strängHTR3EEIF2B5: 184 134 986–184 146 127, framåt-strängEIF2B5DVL3: 184 155 159–184 173 616, framåt-strängDVL3AP2M1: 184 174 855–184 184 091, framåt-strängAP2M1ABCF3: 184 186 095–184 194 451, framåt-strängABCF3VWA5B2: 184 228 996–184 242 342, framåt-strängVWA5B2ALG3: 184 242 301–184 249 571, bakåt-strängALG3EEF1AKMT4: 184 249 609–184 258 759, framåt-strängEEF1AKMT4EEF1AKMT4-ECE2: 184 249 695–184 293 031, framåt-strängCAMK2N2: 184 259 213–184 261 602, bakåt-strängCAMK2N2ECE2: 184 275 531–184 293 031, framåt-strängPSMD2: 184 299 157–184 309 054, framåt-strängEIF4G1: 184 314 490–184 335 358, framåt-strängFAM131A: 184 335 916–184 348 421, framåt-strängFAM131ACLCN2: 184 346 185–184 363 274, bakåt-strängCLCN2POLR2H: 184 360 856–184 368 596, framåt-strängPOLR2HTHPO: 184 367 389–184 381 968, bakåt-strängTHPOCHRD: 184 379 381–184 390 736, framåt-strängEPHB3: 184 561 751–184 582 408, framåt-strängEPHB3Diagram över AP2M1: 12 exoner på framåt-strängen av kromosom 3Exon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 184 174 855–184 174 959, 105 baserExon 2: 184 176 951–184 177 067, 117 baserExon 3: 184 178 857–184 179 122, 266 baserExon 4: 184 180 169–184 180 251, 83 baserExon 5: 184 180 645–184 180 650, 6 baserExon 6: 184 180 849–184 180 984, 136 baserExon 7: 184 181 085–184 181 226, 142 baserExon 8: 184 181 696–184 181 815, 120 baserExon 9: 184 181 912–184 182 047, 136 baserExon 10: 184 182 151–184 182 248, 98 baserExon 11: 184 182 757–184 182 868, 112 baserExon 12: 184 183 482–184 184 091, 610 baser1234567891011125′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 1,9 kb av genens 9,2 kb, och 1 308 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest AP2M1

    1

    position i AP2M1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 9,2 kb av AP2M1, med introner inräknade, inte bara de 1,9 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). AP2M1-genen: adaptor related protein complex 2 subunit mu 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ap2m1

    Vancouver

    Dante Labs. AP2M1-genen: adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ap2m1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test