Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MAPK1

mitogen-activated protein kinase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
22q11.22
Koordinater
Kromosom 22: 21 759 657–21 867 645 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 108 kb
Protein
360 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
ERK, ERK2, p41mapk, MAPK2
Tidigare symboler
PRKM2, PRKM1
MANE Select-transkript
ENST00000215832.11NM_002745.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Noonansyndrom

    • Autosomalt dominant

      Noonansyndrom (NS) kännetecknas av kort växt, typiska ansiktsdrag och medfödda hjärtfel.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Hjärtuppföljning, utvecklingsstöd, tillväxthormonbehandling, genetisk rådgivning, studier med MEK-hämmare

    • Noonans syndrom och Noonan-liknande syndrom

      En grupp sjukdomar med RAS-signalvägen, inklusive Noonans, Costellos, kardiofaciokutan och Legius syndrom, med varierande hjärtfel, kort växt och karakteristiska ansiktsdrag.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om detta stöder bedömning av hjärta, tillväxt och utveckling.

Bredare grupperingar

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomalt dominant

      En av 62 gener kopplade till den

      Ett tillstånd där hjärtmuskeln är förtjockad utan någon uppenbar orsak. Förtjockningen är i regel asymmetrisk och kan vara förknippad med obstruktion av utflödesbanan från kammaren.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Betablockerare, icke-dihydropyridin-kalciumkanalblockerare, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är MAPK1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 22, med en parentes där MAPK1 finns. MAPK1 och 14 gener i närheten på kromosom 22, från 21 313 651 till 22 313 650.Kromosom 2222q11.22p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbFAM246A: 21 360 601–21 361 299, bakåt-strängFAM246ARIMBP3B: 21 383 751–21 389 478, framåt-strängRIMBP3BHIC2: 21 416 504–21 451 463, framåt-strängHIC2TMEM191C: 21 466 423–21 471 269, framåt-strängTMEM191CRIMBP3C: 21 545 666–21 551 461, bakåt-strängRIMBP3CUBE2L3: 21 549 447–21 624 034, framåt-strängUBE2L3YDJC: 21 628 089–21 630 070, bakåt-strängYDJCCCDC116: 21 632 716–21 637 329, framåt-strängCCDC116SDF2L1: 21 642 261–21 644 299, framåt-strängSDF2L1PPIL2: 21 666 000–21 700 015, framåt-strängPPIL2YPEL1: 21 697 536–21 735 838, bakåt-strängYPEL1MAPK1: 21 759 657–21 867 645, bakåt-strängMAPK1PPM1F: 21 903 644–21 952 865, bakåt-strängPPM1FTOP3B: 21 957 025–21 982 818, bakåt-strängTOP3BVPREB1: 22 244 780–22 245 515, framåt-strängVPREB1Diagram över MAPK1: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 22Exon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 21 759 657–21 764 240, 4 584 baserExon 8: 21 769 195–21 769 320, 126 baserExon 7: 21 772 873–21 772 982, 110 baserExon 6: 21 788 257–21 788 388, 132 baserExon 5: 21 788 694–21 788 808, 115 baserExon 4: 21 799 012–21 799 128, 117 baserExon 3: 21 805 850–21 806 039, 190 baserExon 2: 21 807 664–21 807 846, 183 baserExon 1: 21 867 322–21 867 645, 324 baser9864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,9 kb av genens 108 kb, och 1 083 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MAPK1

6

positioner i MAPK1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 108 kb av MAPK1, med introner inräknade, inte bara de 5,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MAPK1-genen: mitogen-activated protein kinase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mapk1

Vancouver

Dante Labs. MAPK1-genen: mitogen-activated protein kinase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mapk1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test