Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TBCK

TBC1 domain containing kinase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4q24
Koordinater
Kromosom 4: 106 041 599–106 316 209 (GRCh38)
Exoner
26 exoner på 274,6 kb
Protein
893 aminosyror
Även känd som
MGC16169, HSPC302, Fy-1, FERRY1
MANE Select-transkript
ENST00000394708.7NM_001163435.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser TBCK ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är TBCK uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där TBCK finns. TBCK och 6 gener i närheten på kromosom 4, från 105 678 904 till 106 678 903.Kromosom 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2105,8 Mb106 Mb106,2 Mb106,4 Mb106,6 MbARHGEF38: 105 552 484–105 708 093, framåt-strängARHGEF38INTS12: 105 682 014–105 895 986, bakåt-strängINTS12GSTCD: 105 708 774–105 849 570, framåt-strängGSTCDNPNT: 105 894 775–106 115 115, framåt-strängNPNTTBCK: 106 041 599–106 316 209, bakåt-strängTBCKAIMP1: 106 315 544–106 349 836, framåt-strängAIMP1GIMD1: 106 357 392–106 368 778, bakåt-strängGIMD1Diagram över TBCK: 26 exoner på bakåt-strängen av kromosom 4Exon 25: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 26: 106 041 599–106 046 680, 5 082 baserExon 25: 106 095 482–106 095 641, 160 baserExon 24: 106 116 203–106 116 378, 176 baserExon 23: 106 171 095–106 171 270, 176 baserExon 22: 106 193 609–106 193 770, 162 baserExon 21: 106 194 718–106 194 754, 37 baserExon 20: 106 212 750–106 212 835, 86 baserExon 19: 106 230 363–106 230 446, 84 baserExon 18: 106 231 729–106 231 779, 51 baserExon 17: 106 232 938–106 233 064, 127 baserExon 16: 106 233 588–106 233 650, 63 baserExon 15: 106 235 269–106 235 367, 99 baserExon 14: 106 236 390–106 236 519, 130 baserExon 13: 106 236 759–106 236 808, 50 baserExon 12: 106 242 470–106 242 569, 100 baserExon 11: 106 244 626–106 244 764, 139 baserExon 10: 106 247 139–106 247 287, 149 baserExon 9: 106 248 245–106 248 306, 62 baserExon 8: 106 248 921–106 248 982, 62 baserExon 7: 106 250 418–106 250 478, 61 baserExon 6: 106 251 866–106 252 007, 142 baserExon 5: 106 260 437–106 260 510, 74 baserExon 4: 106 262 098–106 262 212, 115 baserExon 3: 106 295 094–106 295 166, 73 baserExon 2: 106 308 768–106 308 989, 222 baserExon 1: 106 315 931–106 316 209, 279 baser2625201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8 kb av genens 274,6 kb, och 2 682 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TBCK

64

positioner i TBCK där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 274,6 kb av TBCK, med introner inräknade, inte bara de 8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TBCK-genen: TBC1 domain containing kinase. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tbck

Vancouver

Dante Labs. TBCK-genen: TBC1 domain containing kinase [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tbck

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test