Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

CEP41

centrosomal protein 41

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7q32.2
Koordinater
Kromosom 7: 130 393 771–130 441 016 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 47,2 kb
Protein
373 aminosyror
Även känd som
DKFZp762H1311, FLJ22445, JBTS15
Tidigare symboler
TSGA14
MANE Select-transkript
ENST00000223208.10NM_018718.3
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Joubert-syndrom och relaterade sjukdomar

    • Autosomalt recessiv

      Joubert-syndrom (JS) och relaterade sjukdomar (JSRD) är en grupp utvecklingsförseningar/syndrom med flera medfödda missbildningar, där det obligatoriska kännetecknet är "molar tooth sign" (MTS), en komplex missbildning i mellanhjärnan och bakhjärnan som går att känna igen vid hjärnavbildning. MTS kännetecknas av hypodysplasi av cerebellum vermis, förtjockning och felaktig orientering av de övre cerebellära pedunklarna samt en onormalt djup fossa interpeduncularis.

      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
    • Joubertsyndrom

      En ciliopati som kännetecknas av en missbildning i lillhjärnan och hjärnstammen (tecknet "molar tooth"), med nedsatt muskelspänning, försenad utveckling och onormala ögonrörelser, ibland med påverkan på njurar, lever eller ögon.

      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Autosomala recessiva cerebellära ataxier (inkl. CANVAS och AVED)

    • Autosomal recessiv cerebellär ataxiAutosomalt recessiv

      En av 57 gener kopplade till den

      En grupp recessivt nedärvda ataxier som orsakas av biallleliska varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 och SYNE1.

      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Ataxi med vitamin E-brist (TTPA) kan behandlas med vitamin E-tillskott. Andra former behandlas med sjukgymnastik och symtomlindrande vård, och släktingar kan erbjudas bärarprov.

Så är CEP41 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 7, med en parentes där CEP41 finns. CEP41 och 13 gener i närheten på kromosom 7, från 129 917 394 till 130 917 393.Kromosom 77q32.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3130 Mb130,2 Mb130,4 Mb130,6 Mb130,8 MbUBE2H: 129 830 732–129 952 988, bakåt-strängUBE2HZC3HC1: 130 018 286–130 051 401, bakåt-strängZC3HC1KLHDC10: 130 070 534–130 135 720, framåt-strängKLHDC10TMEM209: 130 164 713–130 207 770, bakåt-strängTMEM209SSMEM1: 130 206 344–130 219 343, framåt-strängSSMEM1CPA2: 130 266 821–130 289 798, framåt-strängCPA2CPA4: 130 293 118–130 324 180, framåt-strängCPA4CPA5: 130 344 816–130 368 730, framåt-strängCPA5CPA1: 130 380 339–130 388 114, framåt-strängCPA1CEP41: 130 393 771–130 441 016, bakåt-strängCEP41MEST: 130 486 171–130 522 765, framåt-strängMESTCOPG2: 130 505 553–130 668 755, bakåt-strängCOPG2TSGA13: 130 668 643–130 687 432, bakåt-strängTSGA13KLF14: 130 730 697–130 734 207, bakåt-strängKLF14Diagram över CEP41: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom 7Exon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 130 393 771–130 399 039, 5 269 baserExon 10: 130 400 039–130 400 254, 216 baserExon 9: 130 400 707–130 400 821, 115 baserExon 8: 130 401 881–130 401 948, 68 baserExon 7: 130 402 648–130 402 799, 152 baserExon 6: 130 404 564–130 404 708, 145 baserExon 5: 130 411 122–130 411 191, 70 baserExon 4: 130 412 179–130 412 240, 62 baserExon 3: 130 416 919–130 416 966, 48 baserExon 2: 130 427 955–130 428 018, 64 baserExon 1: 130 440 934–130 441 016, 83 baser1110864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,3 kb av genens 47,2 kb, och 1 122 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av CEP41

16

positioner i CEP41 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 47,2 kb av CEP41, inklusive introner, och inte bara de 6,3 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till CEP41

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CEP41 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CEP41-genen: centrosomal protein 41. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cep41

Vancouver

Dante Labs. CEP41-genen: centrosomal protein 41 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cep41

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test