Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

KCNN3

potassium calcium-activated channel subfamily N member 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q21.3
Koordinater
Kromosom 1: 154 697 455–154 870 281 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 172,8 kb
Protein
731 aminosyror
Även känd som
KCa2.3, hSK3, SKCA3
MANE Select-transkript
ENST00000271915.9NM_002249.6
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser KCNN3 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är KCNN3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där KCNN3 finns. KCNN3 och 36 gener i närheten på kromosom 1, från 154 283 868 till 155 283 867.Kromosom 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 Mb155,2 MbAQP10: 154 321 090–154 325 329, framåt-strängAQP10ATP8B2: 154 325 511–154 351 307, framåt-strängATP8B2IL6R: 154 405 141–154 469 450, framåt-strängIL6RSHE: 154 469 637–154 502 866, bakåt-strängSHETDRD10: 154 501 508–154 548 147, framåt-strängTDRD10UBE2Q1: 154 548 550–154 559 028, bakåt-strängUBE2Q1CHRNB2: 154 567 771–154 580 013, framåt-strängCHRNB2ADAR: 154 581 695–154 628 013, bakåt-strängADARKCNN3: 154 697 455–154 870 281, bakåt-strängKCNN3PMVK: 154 924 732–154 937 008, bakåt-strängPMVKPBXIP1: 154 944 059–154 956 451, bakåt-strängPBXIP1PYGO2: 154 957 025–154 963 853, bakåt-strängPYGO2SHC1: 154 962 284–154 974 452, bakåt-strängSHC1CKS1B: 154 974 641–154 979 256, framåt-strängFLAD1: 154 983 311–154 993 111, framåt-strängLENEP: 154 993 586–154 994 315, framåt-strängZBTB7B: 155 002 543–155 018 525, framåt-strängDCST2: 155 018 520–155 033 781, bakåt-strängDCST2DCST1: 155 033 824–155 050 930, framåt-strängDCST1ADAM15: 155 050 566–155 062 780, framåt-strängADAM15EFNA4: 155 063 718–155 069 553, framåt-strängEFNA4EFNA4-EFNA3: 155 063 748–155 086 807, framåt-strängEFNA3: 155 078 823–155 087 538, framåt-strängEFNA3EFNA1: 155 127 452–155 134 899, framåt-strängEFNA1SLC50A1: 155 135 344–155 138 857, framåt-strängSLC50A1DPM3: 155 138 457–155 140 595, bakåt-strängDPM3KRTCAP2: 155 169 182–155 173 475, bakåt-strängKRTCAP2: 155 169 409–155 187 272, bakåt-strängTRIM46: 155 173 787–155 184 971, framåt-strängMUC1: 155 185 824–155 192 916, bakåt-strängMUC1THBS3: 155 195 584–155 209 203, bakåt-strängMTX1: 155 208 695–155 213 824, framåt-strängGBA1: 155 231 270–155 245 178, bakåt-strängGBA1ENTREP3: 155 247 205–155 255 824, bakåt-strängENTREP3SCAMP3: 155 255 979–155 262 433, bakåt-strängSCAMP3CLK2: 155 262 747–155 278 491, bakåt-strängCLK2HCN3: 155 277 328–155 289 848, framåt-strängDiagram över KCNN3: 8 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 154 697 455–154 708 272, 10 818 baserExon 7: 154 713 464–154 713 533, 70 baserExon 6: 154 714 876–154 715 003, 128 baserExon 5: 154 725 916–154 726 026, 111 baserExon 4: 154 733 003–154 733 144, 142 baserExon 3: 154 771 975–154 772 393, 419 baserExon 2: 154 822 089–154 822 184, 96 baserExon 1: 154 869 032–154 870 281, 1 250 baser864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 13 kb av genens 172,8 kb, och 2 196 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av KCNN3

2

positioner i KCNN3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller trolig patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsekvensering täcker alla 172,8 kb av KCNN3, inklusive introner, inte bara de 13 kb exoner.

ClinVar pathogenic variants (2)

The KCNN3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogen/sannolikt patogen 1
  • Sannolikt patogen 1
VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
NM_002249.6(KCNN3):c.1606G>A (p.Ala536Thr) (opens in a new tab)Zimmermann-Laband syndrome 3Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_002249.6(KCNN3):c.1613TGG[1] (p.Val539del) (opens in a new tab)Zimmermann-Laband syndrome 3Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

Egenskaper kopplade till KCNN3

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som KCNN3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.18-8b139e39.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KCNN3-genen: potassium calcium-activated channel subfamily N member 3. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kcnn3

Vancouver

Dante Labs. KCNN3-genen: potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kcnn3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test