Gen

TECPR2

tectonin beta-propeller repeat containing 2

Cytogenetisk position: 14q32.33
Koordinater: Kromosom 14: 102 362 941–102 502 477 (GRCh38)
Exoner: 20 exoner på 139,5 kb
Protein: 1 411 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt recessiv
Tidigare symboler: KIAA0329
MANE Select-transkript: ENST00000359520.12NM_014844.5
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs TECPR2, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ärftliga sensoriska och autonoma neuropatier (inklusive familjär dysautonomi)
- Ärftlig sensorisk och autonom neuropati
  En grupp neuropatier, inklusive familjär dysautonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) och medfödd smärtokänslighet (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De flesta är recessiva, medan HSAN1 är dominant.
  - 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Skydd mot oupptäckta skador, brännskador och infektioner, hantering av autonoma symtom samt bärartestning för släktingar (familjär dysautonomi ingår i screening för bärarskap hos personer med askenazisk judisk bakgrund).
Hereditär spastisk paraplegi
- Hereditär spastisk paraplegi 49Autosomalt recessiv
  Varje hereditär spastisk paraplegi där sjukdomen orsakas av en mutation i genen TECPR2.
  - 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Hereditär spastisk paraplegi (alla typer)
  En av 66 gener kopplade till den
  Samlingsbegrepp för alla hereditära spastiska paraplegier, inklusive SPG4 (SPAST), den vanligaste dominanta formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 och SPG31.
  - 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv: Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är TECPR2 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,7 kb av genens 139,5 kb, och 4 236 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TECPR2

124

positioner i TECPR2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 139,5 kb av TECPR2, med introner inräknade, inte bara de 8,7 kb exoner.

Egenskaper kopplade till TECPR2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TECPR2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 3 egenskaper

Abnormality of head or neck

Visa ytterligare 1 egenskap

Full cheeks

Abnormality of the musculoskeletal system

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TECPR2-genen: tectonin beta-propeller repeat containing 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tecpr2

Vancouver

Dante Labs. TECPR2-genen: tectonin beta-propeller repeat containing 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tecpr2

Ett test. Ett helt liv av svar.