Gen

PIGN

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N

Cytogenetisk position: 18q21.33
Koordinater: Kromosom 18: 62 041 164–62 187 056 (GRCh38)
Exoner: 31 exoner på 145,9 kb
Protein: 931 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt recessiv
Även känd som: MCD4, PIG-N
MANE Select-transkript: ENST00000640252.2NM_176787.5
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs PIGN, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Defekter i GPI-ankarbiosyntesen
- PIGN-relaterat syndrom med multipla medfödda avvikelser, hypotoni och kramper (MCAHS1)Autosomalt recessiv
  Ett GPI-ankardefekt orsakad av varianter i PIGN, med lågt muskeltonus, tidiga kramper, utvecklingsförsening och medfödda avvikelser.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Syndrom med multipla medfödda avvikelser, hypotoni och kramper
  En grupp GPI-ankardefekter (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ och relaterade gener) med lågt muskeltonus, kramper, utvecklingsförsening och medfödda avvikelser.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Sjukdomar i GPI-ankarbiosyntesen
  En grupp ärftliga tillstånd orsakade av varianter i generna PIG, PGAP och relaterade gener som behövs för att bilda och fästa GPI-ankaret. De leder typiskt till utvecklingsförsening, lågt muskeltonus och epilepsi.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

Medfødda glykosyleringsrubbningar
- Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)
  En av 98 gener kopplade till den
  En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv: Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är PIGN uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,9 kb av genens 145,9 kb, och 2 796 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PIGN

161

positioner i PIGN där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

6 av dem (3,7 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

Segmental duplications (6 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 145,9 kb av PIGN, med introner inräknade, inte bara de 7,9 kb exoner.

Egenskaper kopplade till PIGN

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PIGN kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of head or neck

Visa ytterligare 32 egenskaper

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 10 egenskaper

Abnormality of the genitourinary system

Visa ytterligare 8 egenskaper

Abnormality of limbs

Visa ytterligare 4 egenskaper

Abnormality of the cardiovascular system

Visa ytterligare 3 egenskaper

Abnormality of the digestive system

Visa ytterligare 3 egenskaper

Abnormality of the ear

Abnormality of the eye

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the integument

Abnormality of the breast

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PIGN-genen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pign

Vancouver

Dante Labs. PIGN-genen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pign

Ett test. Ett helt liv av svar.