Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

HNRNPU

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q44
Koordinater
Kromosom 1: 244 850 297–244 864 543 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 14,2 kb
Protein
825 aminosyror
Även känd som
SAF-A, FLJ37978, FLJ30202
Tidigare symboler
HNRPU, HNRNPU-AS1, C1orf199, NCRNA00201
MANE Select-transkript
ENST00000640218.2NM_031844.3
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    Så är HNRNPU uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 1, med en parentes där HNRNPU finns. HNRNPU och 8 gener i närheten på kromosom 1, från 244 357 420 till 245 357 419.Kromosom 11q44p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44244,4 Mb244,6 Mb244,8 Mb245 Mb245,2 MbSPMIP3: 244 352 629–244 389 663, framåt-strängSPMIP3ADSS2: 244 407 274–244 452 102, bakåt-strängADSS2CATSPERE: 244 454 377–244 641 177, framåt-strängCATSPEREDESI2: 244 652 935–244 722 087, framåt-strängDESI2C1orf202: 244 729 701–244 731 015, bakåt-strängC1orf202COX20: 244 835 301–244 845 480, framåt-strängCOX20HNRNPU: 244 850 297–244 864 543, bakåt-strängHNRNPUDRC8: 244 969 671–245 127 164, framåt-strängDRC8KIF26B: 245 154 541–245 709 432, framåt-strängKIF26BDiagram över HNRNPU: 14 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 12: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 37 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 244 850 297–244 854 503, 4 207 baserExon 13: 244 854 973–244 855 044, 72 baserExon 12: 244 855 424–244 855 608, 185 baserExon 11: 244 855 904–244 856 158, 255 baserExon 10: 244 856 457–244 856 625, 169 baserExon 9: 244 856 728–244 856 856, 129 baserExon 8: 244 857 598–244 857 717, 120 baserExon 7: 244 858 011–244 858 274, 264 baserExon 6: 244 858 729–244 858 841, 113 baserExon 5: 244 859 275–244 859 374, 100 baserExon 4: 244 860 335–244 860 474, 140 baserExon 3: 244 862 461–244 862 534, 74 baserExon 2: 244 862 619–244 862 730, 112 baserExon 1: 244 863 617–244 864 543, 927 baser141210864215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 6,9 kb av genens 14,2 kb, och 2 478 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av HNRNPU

    108

    positioner i HNRNPU där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

    En helgenomsekvensering täcker alla 14,2 kb av HNRNPU, inklusive introner, och inte bara de 6,9 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till HNRNPU

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som HNRNPU kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). HNRNPU-genen: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hnrnpu

    Vancouver

    Dante Labs. HNRNPU-genen: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hnrnpu

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test