Gen
RETREG1
reticulophagy regulator 1
- HGNC 25964(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000154153(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 54463(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 5p15.1
- Koordinater
- Kromosom 5: 16 473 053–16 616 997 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner på 143,9 kb
- Protein
- 497 aminosyror
- Även känd som
- FLJ20152, JK1
- Tidigare symboler
- FAM134B
- MANE Select-transkript
- ENST00000306320.10NM_001034850.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs RETREG1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Ärftliga sensoriska och autonoma neuropatier (inklusive familjär dysautonomi)
- Ärftlig sensorisk och autonom neuropati
En grupp neuropatier, inklusive familjär dysautonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) och medfödd smärtokänslighet (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De flesta är recessiva, medan HSAN1 är dominant.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Skydd mot oupptäckta skador, brännskador och infektioner, hantering av autonoma symtom samt bärartestning för släktingar (familjär dysautonomi ingår i screening för bärarskap hos personer med askenazisk judisk bakgrund).
Så är RETREG1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,2 kb av genens 143,9 kb, och 1 494 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest RETREG1
7
positioner i RETREG1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 143,9 kb av RETREG1, med introner inräknade, inte bara de 3,2 kb exoner.
Egenskaper kopplade till RETREG1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RETREG1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Hyperactive deep tendon reflexes
- Peripheral axonal neuropathy
- Decreased sensation in extremities
- Delayed ability to walk
- Absent reflexes
- Decreased nerve conduction velocity
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased reflex response
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). RETREG1-genen: reticulophagy regulator 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/retreg1
Dante Labs. RETREG1-genen: reticulophagy regulator 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/retreg1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor