Gen
KIAA0586
KIAA0586
- HGNC 19960↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000100578↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 9786↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 14q23.1
- Koordinater
- Kromosom 14: 58 427 719–58 551 297 (GRCh38)
- Exoner
- 31 exoner på 123,6 kb
- Protein
- 1 548 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- Talpid3, JBTS23
- MANE Select-transkript
- ENST00000652326.2NM_001329943.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kiaa0586.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs KIAA0586, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Joubert-syndrom och relaterade sjukdomar
- Autosomalt recessiv
Joubert-syndrom (JS) och relaterade sjukdomar (JSRD) är en grupp utvecklingsförseningar/syndrom med flera medfödda missbildningar, där det obligatoriska kännetecknet är "molar tooth sign" (MTS), en komplex missbildning i mellanhjärnan och bakhjärnan som går att känna igen vid hjärnavbildning. MTS kännetecknas av hypodysplasi av cerebellum vermis, förtjockning och felaktig orientering av de övre cerebellära pedunklarna samt en onormalt djup fossa interpeduncularis.
- 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
- Joubertsyndrom
En ciliopati som kännetecknas av en missbildning i lillhjärnan och hjärnstammen (tecknet "molar tooth"), med nedsatt muskelspänning, försenad utveckling och onormala ögonrörelser, ibland med påverkan på njurar, lever eller ögon.
- 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
Bredare grupperingar
Autosomala recessiva cerebellära ataxier (inkl. CANVAS och AVED)
- Autosomal recessiv cerebellär ataxiAutosomalt recessiv
En av 57 gener kopplade till den
En grupp recessivt nedärvda ataxier som orsakas av biallleliska varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 och SYNE1.
- 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
Ataxi med vitamin E-brist (TTPA) kan behandlas med vitamin E-tillskott. Andra former behandlas med sjukgymnastik och symtomlindrande vård, och släktingar kan erbjudas bärarprov.
Så är KIAA0586 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 8,6 kb av genens 123,6 kb, och 4 647 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av KIAA0586
147
positioner i KIAA0586 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 123,6 kb av KIAA0586, inklusive introner, och inte bara de 8,6 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- AHI1Abelson helper integration site 1Delar 3 tillstånd
- CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2ADelar 3 tillstånd
- CEP290centrosomal protein 290Delar 3 tillstånd
- CEP41centrosomal protein 41Delar 3 tillstånd
- CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Delar 3 tillstånd
- MKS1MKS transition zone complex subunit 1Delar 3 tillstånd
- TMEM138transmembrane protein 138Delar 3 tillstånd
- TMEM216transmembrane protein 216Delar 3 tillstånd
- TMEM231transmembrane protein 231Delar 3 tillstånd
- TMEM237transmembrane protein 237Delar 3 tillstånd
- TMEM67transmembrane protein 67Delar 3 tillstånd
- ANO10anoctamin 10Delar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till KIAA0586
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som KIAA0586 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Molar tooth sign on MRI
- Ataxia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Intellectual disability
- Abnormal gait
- Elongated superior cerebellar peduncle
- More grooves in brain
Visa ytterligare 27 egenskaper
- Occipital meningocele
- Small cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal basal ganglia morphology
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormality of neuronal migration
- Abnormality of the cerebellum
- Absent septum pellucidum
- Absent speech development
- Anencephaly
- Aplasia of the olfactory bulb
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Cerebellar dysplasia
- Colpocephaly
- Dilated third ventricle
- Dysgenesis of the cerebellar vermis
- Dysplastic corpus callosum
- Epilepsy
- Lateral ventricle dilatation
- Meningocele
- Open operculum
- Rise in pressure inside skull
- Small brainstem
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Decreased reflex response
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). KIAA0586-genen: KIAA0586. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kiaa0586
Dante Labs. KIAA0586-genen: KIAA0586 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kiaa0586
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor