Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TGIF1

TGFB induced factor homeobox 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
18p11.31
Koordinater
Kromosom 18: 3 450 172–3 459 978 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 9,8 kb
Protein
272 aminosyror
Tidigare symboler
HPE4, TGIF
MANE Select-transkript
ENST00000343820.10NM_003244.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Icke förvärvad kombinerad hypofyshormonbrist

    • Medfödd hypopituitarism kännetecknas av brist på flera hypofyshormoner, bland annat somatotrop, tyreotrop, laktotrop, kortikotrop eller gonadotrop brist, orsakad av mutationer i hypofysens transkriptionsfaktorer som är involverade i hypofysens ontogenes.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är TGIF1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 18, med en parentes där TGIF1 finns. TGIF1 och 5 gener i närheten på kromosom 18, från 2 955 075 till 3 955 074.Kromosom 1818p11.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q233 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 MbLPIN2: 2 885 271–3 013 356, bakåt-strängLPIN2MYOM1: 3 066 693–3 220 210, bakåt-strängMYOM1MYL12A: 3 247 481–3 256 730, framåt-strängMYL12AMYL12B: 3 261 479–3 278 461, framåt-strängMYL12BTGIF1: 3 450 172–3 459 978, framåt-strängTGIF1DLGAP1: 3 494 443–4 455 307, bakåt-strängDLGAP1Diagram över TGIF1: 3 exoner på framåt-strängen av kromosom 18Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 3 450 172–3 450 505, 334 baserExon 2: 3 456 354–3 456 580, 227 baserExon 3: 3 457 365–3 459 978, 2 614 baser1235′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,2 kb av genens 9,8 kb, och 819 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TGIF1

4

positioner i TGIF1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 9,8 kb av TGIF1, med introner inräknade, inte bara de 3,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TGIF1-genen: TGFB induced factor homeobox 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tgif1

Vancouver

Dante Labs. TGIF1-genen: TGFB induced factor homeobox 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tgif1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test