Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

TMEM70

transmembrane protein 70

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8q21.11
Koordinater
Kromosom 8: 73 976 195–73 982 783 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 6,6 kb
Protein
260 aminosyror
Även känd som
MC5DN2, FLJ20533
MANE Select-transkript
ENST00000312184.6NM_017866.6
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär mitokondriell sjukdom

    • Kombinerad brist på oxidativ fosforylering

      Sjukdomar, oftast orsakade av kärngener som deltar i produktionen av mitokondrieproteiner. De minskar flera andningskedjekomplex samtidigt och ger ofta allvarlig sjukdom i flera organsystem under barndomen.

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning och stödjande vård.

    • Brist på mitokondriella andningskedjekomplex

      En av 61 gener kopplade till den

      Isolerad brist på komplex I, II, III, IV eller V, orsakad av varianter i kärngener eller mitokondriella gener. Den kan påverka hjärnan, musklerna, hjärtat, levern och andra organ med högt energibehov.

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning av drabbade organ och undvikande av läkemedel som är toxiska för mitokondrierna.

Så är TMEM70 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 8, med en parentes där TMEM70 finns. TMEM70 och 7 gener i närheten på kromosom 8, från 73 479 489 till 74 479 488.Kromosom 88q21.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.373,6 Mb73,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 MbSTAU2: 73 419 991–73 747 708, bakåt-strängSTAU2: 73 688 691–73 878 854, bakåt-strängUBE2W: 73 756 076–73 878 913, bakåt-strängUBE2WELOC: 73 930 172–73 972 311, bakåt-strängELOCTMEM70: 73 976 195–73 982 783, framåt-strängTMEM70LY96: 73 991 346–74 032 658, framåt-strängLY96JPH1: 74 234 700–74 321 607, bakåt-strängJPH1GDAP1: 74 320 613–74 518 007, framåt-strängGDAP1Diagram över TMEM70: 3 exoner på framåt-strängen av kromosom 8Exon 1: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 73 976 195–73 976 491, 297 baserExon 2: 73 978 756–73 978 861, 106 baserExon 3: 73 981 155–73 982 783, 1 629 baser1235′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2 kb av genens 6,6 kb, och 783 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av TMEM70

34

positioner i TMEM70 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 6,6 kb av TMEM70, inklusive introner, och inte bara de 2 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till TMEM70

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TMEM70 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TMEM70-genen: transmembrane protein 70. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tmem70

Vancouver

Dante Labs. TMEM70-genen: transmembrane protein 70 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tmem70

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test