Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

FBXO28

F-box protein 28

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q42.11
Koordinater
Kromosom 1: 224 114 111–224 162 047 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 47,9 kb
Protein
368 aminosyror
Även känd som
FLJ10766, KIAA0483, Fbx28, CENP-30
MANE Select-transkript
ENST00000366862.10NM_015176.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    Så är FBXO28 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 1, med en parentes där FBXO28 finns. FBXO28 och 8 gener i närheten på kromosom 1, från 223 638 079 till 224 638 078.Kromosom 11q42.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44223,8 Mb224 Mb224,2 Mb224,4 Mb224,6 MbCAPN8: 223 538 007–223 665 737, bakåt-strängCAPN8CAPN2: 223 701 561–223 776 018, framåt-strängCAPN2TP53BP2: 223 779 893–223 846 012, bakåt-strängTP53BP2FBXO28: 224 114 111–224 162 047, framåt-strängFBXO28DEGS1: 224 175 756–224 202 394, framåt-strängDEGS1NVL: 224 227 334–224 330 287, bakåt-strängNVLCNIH4: 224 356 810–224 381 575, framåt-strängCNIH4WDR26: 224 385 146–224 437 033, bakåt-strängWDR26CNIH3: 224 434 660–224 740 565, framåt-strängCNIH3Diagram över FBXO28: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 224 114 111–224 114 396, 286 baserExon 2: 224 130 472–224 130 581, 110 baserExon 3: 224 134 074–224 134 212, 139 baserExon 4: 224 153 142–224 153 337, 196 baserExon 5: 224 157 352–224 162 047, 4 696 baser123455′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 5,4 kb av genens 47,9 kb, och 1 107 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av FBXO28

    2

    positioner i FBXO28 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

    En helgenomsekvensering täcker alla 47,9 kb av FBXO28, inklusive introner, och inte bara de 5,4 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till FBXO28

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som FBXO28 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Abnormality of the nervous system

    Visa ytterligare 42 egenskaper

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). FBXO28-genen: F-box protein 28. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fbxo28

    Vancouver

    Dante Labs. FBXO28-genen: F-box protein 28 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fbxo28

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test